Генетики Тартуского университета выявили ранее неизвестную связь: редкий вариант гена MGRN1 может провоцировать тяжёлые пороки сердца у плода. До этого открытия данный ген не фигурировал ни в одном заболевании человека. Работа вышла в журнале Journal of Medical Genetics.

Толчком к исследованию послужил клинический случай в эстонской семье: две беременности подряд были прерваны из-за грубых аномалий развития, выявленных на УЗИ. Вскрытие подтвердило врождённые пороки сердца, а у одного из плодов — ещё и неправильное расположение внутренних органов. Примечательно, что у тех же родителей уже росли двое здоровых детей, а стандартные генетические тесты никаких известных мутаций не обнаружили.

Расширенный анализ ДНК всей семьи показал: оба родителя — носители рецессивного варианта гена MGRN1. Такой тип наследования означает, что патология развивается лишь при получении дефектной копии сразу от отца и матери. У здоровых детей двух дефектных копий не оказалось. Результаты на животных моделях подкрепили вывод: у мышей с подавленной функцией MGRN1 наблюдались аналогичные аномалии развития и повышенная частота внутриутробной гибели.

Авторы подчёркивают практическое значение находки: она может расширить возможности генетической диагностики и помочь семьям, столкнувшимся с необъяснимыми пороками развития плода, получить точный ответ о причинах произошедшего.