Տարտուի համալսարանի գենետիկները նախկինում անհայտ կապ են հայտնաբերել. MGRN1 գենի հազվագյուտ տարբերակը կարող է պտղի սրտի ծանր արատներ առաջացնել: Մինչ հայտնագործությունն այդ գենը որևէ մարդու հիվանդության մեջ չի հիշատակվել: Հետազոտությունը հրապարակվել է Journal of Medical Genetics  բժշկագիտական հանդեսում:

Հետազոտության համար խթան է ծառայել էստոնական ընտանիքում տեղի ունեցած կլինիկական դեպքը. երկու անընդմեջ հղիություններ ընդհատվել են ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով հայտնաբերված ծանր զարգացման անոմալիաների պատճառով: Դիահերձումը հաստատել է բնածին սրտի արատները, իսկ պտղից մեկի մոտ՝ ներքին օրգանների անոմալ դասավորությունը: Հատկանշական է, որ նույն ծնողներն արդեն են երկու առողջ երեխա ունեցել, իսկ ստանդարտ գենետիկական թեստավորումը որևէ հայտնի մուտացիա չի բացահայտել:

Ընտանիքի բոլոր անդամների ԴՆԹ-ի ընդլայնված վերլուծությունը ցույց է տվել, որ երկու ծնողներն էլ MGRN1 գենի ռեցեսիվ տարբերակի կրողներ են: Այդ ժառանգման օրինաչափությունը նշանակում է, որ պաթոլոգիան զարգանում է միայն այն դեպքում, երբ թերի պատճենը ժառանգվում է և՛ հորից, և՛ մորից: Առողջ երեխաները երկու թերի պատճեններն էլ չունեին: Կենդանիների մոդելների արդյունքները հաստատել են այդ եզրակացությունը. MGRN1 ֆունկցիան ճնշված մկները նմանատիպ զարգացման անոմալիաներ և ներարգանդային մահվան աճող դեպքեր են ցուցաբերել:

Հեղինակներն ընդգծում են այդ հայտնագործության գործնական նշանակությունը. այն կարող է ընդլայնել գենետիկական ախտորոշման հնարավորությունները և օգնել պտղի անհասկանալի արատների բախվող ընտանիքներին հիմքում ընկած պատճառի վերաբերյալ ճշգրիտ պատասխան ստանալ: