Учёные сообщили о впечатляющих результатах крупнейшего и самого длительного на сегодняшний день клинического испытания генной терапии против врождённой глухоты. У 90% участников эксперимента — детей и взрослых с полной потерей слуха — за несколько лет наблюдений зафиксировали заметное улучшение слуха.

В исследовании, результаты которого опубликованы в журнале Nature,  участвовали 42 человека из Китая, в основном дети, а также несколько взрослых. У всех до начала терапии слух отсутствовал полностью. После лечения у большинства пациентов слух начал улучшаться уже в первые недели, а затем постепенно продолжал восстанавливаться в течение примерно года, после чего стабилизировался.

Наиболее выраженный эффект наблюдался у детей: некоторые из них смогли слышать обычную речь и даже шёпот. У взрослых улучшения были слабее, но всё же заметные. В целом спустя два года наблюдения все пациенты с положительным ответом на терапию могли различать разговорную речь, а часть — шёпот.

Терапия направлена на устранение одной из генетических причин врождённой глухоты — мутаций в гене OTOF, который отвечает за работу белка, необходимого для передачи звуковых сигналов в мозг. Если этот ген повреждён, внутреннее ухо не может правильно «переводить» вибрации в нервные импульсы.

Лечение проводится с помощью безвредного вируса, который доставляет в клетки исправную копию гена. В отличие от слуховых аппаратов или кохлеарных имплантов, это не внешний прибор, а попытка восстановить сам механизм слуха изнутри.

Серьёзных побочных эффектов зафиксировано не было. У некоторых пациентов наблюдались лёгкие и временные реакции, такие как головокружение или изменения в работе иммунных клеток.

Интересно, что степень восстановления слуха зависела не только от возраста, но и от состояния внутренних структур уха: у тех, у кого они были менее повреждены, эффект оказался сильнее. Некоторые участники не только начали лучше слышать, но и смогли развить речь — в том числе ребёнок, который ранее никогда не использовал кохлеарный имплант и начал произносить первые слова после лечения.

Учёные называют результаты «поворотным моментом» в области лечения генетической глухоты. Однако они подчёркивают, что кохлеарные импланты ещё долго останутся основным методом лечения, а генная терапия, скорее всего, станет альтернативой для части пациентов.

Сейчас технология проходит дальнейшие испытания и движется к возможному одобрению в разных странах. Если она будет успешно внедрена, это может стать одной из первых генных терапий, способных не просто компенсировать потерю слуха, а частично восстановить его естественным образом.