Գիտնականները հայտնել են բնածին խլության դեմ գենային թերապիայի՝ մինչ օրս անցկացված ամենամեծ և ամենաերկարատև կլինիկական փորձարկման տպավորիչ արդյունքների մասին։ Մի քանի տարվա դիտարկումների ընթացքում լսողության զգալի բարելավում է գրանցվել փորձարկման մասնակիցների՝ լսողության ամբողջական կորուստ ունեցող երեխաների և մեծահասակների 90%-ի մոտ։

Nature ամսագրում հրապարակված հետազոտությանը մասնակցել է 42 չինացի՝ հիմնականում երեխաներ, ինչպես նաև մի քանի մեծահասակ։ Մինչ թերապիայի սկիզբը բոլոր մասնակիցների մոտ լսողությունն իսպառ բացակայում էր։ Բուժումից հետո պացիենտների մեծ մասի լսողությունն սկսել է բարելավվել արդեն առաջին շաբաթների ընթացքում, այնուհետև աստիճանաբար շարունակել է վերականգնվել մոտ մեկ տարվա ընթացքում, որից հետո այն կայունացել է։

Առավել ընդգծված արդյունք է նկատվել երեխաների մոտ. նրանցից ոմանք սկսել են լսել սովորական խոսքը և նույնիսկ շշուկը։ Մեծահասակների մոտ բարելավումները համեմատաբար թույլ են եղել, բայց, այդուհանդերձ, նկատելի։ Ընդհանուր առմամբ, երկու տարվա դիտարկումից հետո թերապիային դրական արձագանքած բոլոր պացիենտները կարողացել են տարբերակել խոսակցական լեզուն, իսկ մի մասը՝ նաև շշուկը։

Թերապիան ուղղված է բնածին խլության գենետիկական պատճառներից մեկի վերացմանը. խոսքը OTOF գենի մուտացիաների մասին է: Այս գենը պատասխանատու է այն սպիտակուցի աշխատանքի համար, որն անհրաժեշտ է ձայնային ազդակները ուղեղին փոխանցելու համար: Եթե այս գենը վնասված է, ներքին ականջը չի կարողանում ձայնային տատանումները ճիշտ «թարգմանել» նյարդային իմպուլսների համար:

Բուժումն իրականացվում է անվնաս վիրուսի միջոցով, որը բջիջներ է հասցնում գենի առողջ օրինակը: Ի տարբերություն լսողական սարքերի կամ կոխլեար իմպլանտների՝ սա արտաքին սարք չէ, այլ լսողության բուն մեխանիզմը ներսից վերականգնելու փորձ:

Լուրջ կողմնակի ազդեցություններ չեն գրանցվել: Որոշ պացիենտների մոտ նկատվել են թեթև և ժամանակավոր ռեակցիաներ, ինչպիսիք են գլխապտույտը կամ իմունային բջիջների աշխատանքի փոփոխությունները:

Հետաքրքիր է, որ լսողության վերականգնման աստիճանը կախված է եղել ոչ միայն տարիքից, այլև ականջի ներքին կառուցվածքների վիճակից։ Այն մարդիկ, ում մոտ այդ կառուցվածքները քիչ են վնասված եղել, արդյունքն ավելի զգալի է եղել։

Որոշ մասնակիցներ ոչ միայն սկսել են ավելի լավ լսել, այլև կարողացել են զարգացնել խոսքը. այդ թվում՝ մի երեխա, որը նախկինում երբևէ կոխլեար իմպլանտ չէր օգտագործել և բուժումից հետո սկսել է արտասանել իր առաջին բառերը։

Գիտնականներն այս արդյունքներն «բեկումնային պահ» են համարում գենետիկական խլության բուժման ոլորտում։ Այնուամենայնիվ, նրանք ընդգծում են, որ կոխլեար իմպլանտները դեռ երկար ժամանակ կմնան բուժման հիմնական մեթոդը, իսկ գենային թերապիան, ամենայն հավանականությամբ, այլընտրանք կդառնա պացիենտների մի մասի համար։

Այժմ տեխնոլոգիան անցնում է հետագա փորձարկումներ և նախապատրաստվում տարբեր երկրներում հնարավոր հաստատման համար։ Եթե այն հաջողությամբ ներդրվի, սա կարող է դառնալ գենային թերապիայի առաջին կիրառություններից մեկը, որն ընդունակ է ոչ թե պարզապես փոխհատուցել լսողության կորուստը, այլ մասնակիորեն վերականգնել այն բնական ճանապարհով։