Генетики Оклендского университета выявили ранее недооценённое изменение в гене DMPK, которое может быть связано с внезапной сердечной смертью у молодых людей. Исследование опубликовано в журнале European Heart Journal.

Работа проводилась в рамках проекта центра Pūtahi Manawa и основана на анализе случаев в трёх семьях из Новой Зеландии и Австралии, где несколько родственников умерли от внезапной сердечной недостаточности, а стандартные генетические тесты не выявили причину.

Учёные использовали метод секвенирования ДНК с длинными прочтениями, который позволяет обнаруживать сложные участки генома. В результате была найдена мутация — «повторяющееся расширение» в гене DMPK, связанном с миотонической дистрофией первого типа. Это заболевание может поражать мышцы и сердечно-сосудистую систему.

Аналогичные генетические изменения подтвердил и австралийский исследователь Ричард Багналл, обнаружив их в случаях внезапной сердечной смерти в Австралии.

По мнению авторов, тестирование на такую аномалию может быть полезно для включения в генетические скрининги, чтобы выявлять людей из группы риска до развития опасных осложнений.