նախընտրելի դարձնել
Օքլենդի համալսարանի գիտնականները պարզել են DMPK գենի մինչ այժմ թերագնահատված փոփոխություն, որը կարող է կապված լինել երիտասարդների մոտ սրտի հանկարծակի կանգի հետ։ Հետազոտությունը հրապարակվել է European Heart Journal ամսագրում։
Pūtahi Manawa կենտրոնի նախագծի շրջանակում անցկացված հետազոտությունը հիմնված էր Նոր Զելանդիայի եւ Ավստրալիայի երեք ընտանիքների դեպքերի վերլուծության վրա, որտեղ մի քանի հարազատներ մահացել են սրտի հանկարծակի կանգից, եւ ստանդարտ գենետիկական թեստավորումը չի կարողացել պարզել պատճառը։
Գիտնականներն օգտագործել են երկարատեւ ընթերցումներով ԴՆԹ սեքվենավորում, որը թույլ է տալիս հայտնաբերել բարդ գենոմային շրջաններ։ Արդյունքում՝ նրանք հայտնաբերել են DMPK գենի մուտացիա՝ «կրկնակի ընդլայնում», որը կապված է միոտոնիկ դիստրոֆիայի 1-ին տիպի հետ։ Այս հիվանդությունը կարող է ազդել մկանների եւ սիրտ-անոթային համակարգի վրա։
Նմանատիպ գենետիկական փոփոխությունները հաստատել է ավստրալացի հետազոտող Ռիչարդ Բագնալը, որը դրանք հայտնաբերել է Ավստրալիայում սրտի հանկարծակի կանգի դեպքերում։
Հեղինակների կարծիքով՝ այս անոմալիայի թեստավորումը կարող է օգտակար լինել գենետիկական սքրինինգներում ներառելու համար՝ վտանգավոր բարդությունների զարգացումից առաջ ռիսկի խմբում գտնվող անձանց նույնականացնելու նպատակով։
