Ученые Саратовского государственного медицинского университета (СГМУ) разработали новый способ выявления мочекаменной болезни (МКБ) на ранней стадии. Метод основан на поиске мутаций в генах, которые регулируют уровень накопления кальция и фосфора в мочевыделительной системе. 

Предрасположенность к МКБ на 45–60 процентов определяется генетическими факторами, рассказал директор Центра молекулярно-генетических и клеточных технологий СГМУ Тимофей Пылаев, передает РИА Новости. 

Образованию камней, которые главным образом состоят из соединений кальция и фосфора, способствуют некоторые варианты генов. И если знать о своей предрасположенности заранее, можно скорректировать образ жизни и избежать болезни. 

Мочекаменная болезнь встречается у 10–15 процентов населения Земли. Динамика также неутешительна: за последние 30 лет количество пациентов с этим диагнозом в мире увеличилось более чем в два раза. 

К тому же у 50 процентов людей, перенесших болезнь впервые, в течение десяти лет случается рецидив. 

Исследователи разработали систему, которая выявляет генетическую предрасположенность к мочекаменной болезни. В основе — поиск точечных мутаций в пяти генах: CALCR, CaSR, Klotho, SPP1, VDR. 

Набор мутаций специально подобран для населения России. Для диагностики используется тот же метод, который применялся для обнаружения генома COVID-19, — полимеразная цепная реакция в реальном времени (ПЦР-РВ). 

«Включение в клиническую практику раннего генетического тестирования позволит с высокой долей вероятности прогнозировать наследственную предрасположенность к МКБ. Такие данные помогут пациенту своевременно скорректировать привычки и рацион, чтобы не допустить развитие болезни, которая проявляется острой болью и проблемами с мочеиспусканием», — пояснил директор НИИ фундаментальной и клинической урологии СГМУ Владимир Попков. 

Простыми словами: человек узнает о своем риске еще до того, как появятся первые симптомы. И может изменить питание, питьевой режим и другие привычки, чтобы камни просто не сформировались. 

Выявление МКБ на ранней стадии может облегчить нагрузку на больницы и поликлиники, так как для лечения запущенной мочекаменной болезни часто требуется: 

госпитализация; 

хирургическое вмешательство; 

длительная послеоперационная реабилитация.