Учёные разобрались в возможной причине редкого и опасного генетического заболевания сердца — синдрома короткого QT (Short QT syndrome). Оно связано с нарушением электрической активности сердца и может приводить к внезапной смерти в молодом возрасте.

Результаты исследования опубликованы в издании European Heart Journal.

Международная команда исследователей, включая специалистов из Германии обнаружила, что одна из возможных причин болезни связана с мутациями в гене SLC4A3. Этот ген отвечает за обмен веществ между бикарбонатом и хлором внутри клеток.

Сердце работает за счёт очень точного электрического баланса: ионы (например, кальций и натрий) постоянно входят и выходят из клеток, обеспечивая ритмичные сокращения. При синдроме короткого QT этот баланс нарушается — сердце слишком быстро «перезаряжается» между ударами.

Учёные изучили две ранее неизвестные мутации этого гена и создали модель человеческих сердечных клеток в лаборатории. Также они использовали технологию CRISPR, чтобы «исправить» мутации и сравнить здоровые и изменённые клетки.

Результаты оказались важными: оказалось, что мутации влияют на уровень pH внутри клеток — он повышается. И именно это запускает цепочку изменений:     • нарушается поток ионов      • снижается кальциевый ток      • усиливается обмен натрия и кальция      • сокращается электрический цикл сердечной клетки

В итоге сердце начинает работать нестабильно и с опасно ускоренным ритмом.

Учёные считают, что всё начинается именно с изменения кислотно-щелочного баланса внутри клетки — и дальше уже «сыпется» вся электрическая система сердца.

Хорошая новость в том, что некоторые уже существующие препараты (например, антиаритмические средства квинидин и соталол) смогли частично нормализовать работу клеток в эксперименте и снизить частоту аритмий. Это открытие важно для будущей персонализированной медицины: оно помогает лучше понять, почему возникает болезнь, и как можно точнее подбирать лечение для пациентов с конкретными генетическими вариантами.