Գիտնականները պարզել են սրտի հազվադեպ և վտանգավոր գենետիկական հիվանդության՝ կարճ  QT (Short QT syndrome) համախտանիշի հնարավոր պատճառը։ Այն կապված է սրտի էլեկտրական ակտիվության խախտման հետ և կարող է հանգեցնել հանկարծակի մահվան երիտասարդ տարիքում։

Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են European Heart Journal պարբերականում։

Հետազոտողների միջազգային թիմը, ներառյալ մասնագետները Գերմանիայից, հայտնաբերել է, որ հիվանդության հնարավոր պատճառներից մեկը կապված է SLC4A3 գենի մուտացիայի հետ։ Այդ գենը պատասխանատու է բջիջների ներսում բիկարբոնատի և քլորի միջև նյութափոխանակության համար։

Սիրտն աշխատում է ի հաշիվ շատ ճշգրիտ էլեկտրական հավասարակշռության. իոնները (օրինակ, կալցիումը և նատրիումը) մշտապես մտնում ու դուրս են գալիս բջիջներից՝ ապահովելով ռիթմիկ զարկերը։ Կարճ QT համախտանիշի դեպքում այդ հավասարակշռությունը խախտվում է, սիրտը չափից ավելի արագ է «վերալիցքավորվում» զարկերի միջև։

Գիտնականներն ուսումնասիրել են այդ գենի մինչ այժմ անհայտ երկու մուտացիա և ստեղծել են մարդկային սրտի բջիջների մոդել լաբորատորիայում։ Նրանք նաև օգտագործել են CRISPR տեխնոլոգիան, որպեսզի «ուղղեն» մուտացիաները և համեմատեն առողջ և փոփոխված բջիջները։

Արդյունքները կարևոր են. պարզվել է, որ մուտացիաներն ազդում են pH մակարդակի վրա բջիջների ներսում, այն բարձրանում է։  Եվ հենց դա է գործի դնում փոփոխությունների շղթան.

  • խախտվում է իոնների հոսքը
  • նվազում է կալցիումի հոսքը
  • ուժեղանում է նատրիումի և կալցիումի փոխանակությունը
  • կրճատվում է սրտային բջջի էլեկտրական ցիկլը։

Արդյունքում՝ սիրտն սկսում է անկայուն և վտանգավոր արագացված ռիթմով աշխատել։

Գիտնականների կարծիքով՝ ամեն ինչ սկսվում է հենց թթվահիմնային հավասարակշռության փոփոխությունից բջջի ներսում, և հետո արդեն «փլուզվում» է սրտի ողջ էլեկտրական համակարգը։

Լավ նորությունն այն է, որ առկա որոշ դեղամիջոցներ (օրինակ՝ հակաառիթմիկ դեղամիջոցներ կվինիդինը և սոտալոլը) կարողացել են մասնակիորեն կարգավորել բջիջների գործառույթը փորձերի ժամանակ և նվազեցնել առիթմիաների հաճախակիությունը։

Այս հայտնագործությունը կարևոր է անհատականացված բժշկության ապագայի համար. այն օգնում է ավելի լավ հասկանալ հիվանդության պատճառները և ավելի ճշգրիտ հարմարեցնել բուժումը որոշակի գենետիկական տարբերակներ ունեցող հիվանդներին։