Врачи-генетики из Якутии открыли неизвестное до сих пор генетическое заболевание, при котором дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных пациентов сегодня живы только двое.

Открыла и описала заболевание врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова.

«Сейчас мы как раз изучаем новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала врач.

Как сообщают российские СМИ, это уже третье заболевание, открытое Надеждой Максимовой: в 2005 и 2010 годах она выявила две болезни — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». Исследования выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — З-М-синдрома.

Как отметила Максимова, генетические болезни обычно распространяются и закрепляются среди изолированных популяций — части того или иного народа, жившего обособленно. Причиной мутации также может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6000 таких болезней.