Յակուտիայի բժիշկ գենետիկներն առայսօր անհայտ գենետիկ հիվանդություն են հայտնաբերել, որի դեպքում նյութափոխանակության անդառնալի խախտման պատճառով երեխաները առավելագույնը երեք տարի են ապրում: 16 հայտնաբերված հիվանդներից այսօր միայն երկուսն են ողջ:

Հիվանդությունը բացահայտել եւ նկարագրել է բժիշկ գենետիկ, Հյուսիս-արեւելյան դաշնային համալսարանի բժշկական ինստիտուտի բուժարանի «Գենոմային բժշկություն» ուսումնագիտական լաբորատորիայի վարիչ Նադեժդա Մաքսիմովան:

«Մենք հիմա ուսումնասիրում ենք նոր ու շատ ծանր հիվանդություն, որի դեպքում երեխաները նյութափոխանակության անդառնալի խանգարումների պատճառով առավելագույնը երեք տարի են ապրում: Մեր հայտնաբերած տասնվեց հիվանդներից միայն երկուսն են ողջ», - պատմել է բժիշկը:

Ինչպես հայտնում են ռուսական լրատվամիջոցները,սա Նադեժդա Մաքսիմովայի բացահայտած արդեն երրորդ հիվանդությունն է. 2005 ու 2010 թթ. նա երկու հիվանդություն էր բացահայտել՝ SOPH ախտանիշը եւ «ցածրահասակության յակուտյան ախտանիշը»: Հետազոտությունները բացահայտել են, որ յուրաքանչյուր հարյուրերորդ յակուտը SOPH ախտանիշի ու յուրաքանչյուր 33-րդը՝ 3-Մ ախտանիշի կրող է:

Ինչպես նշել է Մաքսիմովան, գենետիկ հիվանդությունները սովորաբար տարածվում են  մեկուսացված պոպուլյացիաների շրջանակում: Մուտացիայի պատճառը կարող է լինել մոտակայքում վնասակար արտադրությունների առկայությունը: Այս պահին արդեն 6000 նման հիվանդություն է բացահայտվել: