Генная терапия может быть эффективна при лечении тяжелого комбинированного иммунодефицита, возникшего из-за мутации одного из генов на Х-хромосоме. Люди, страдающие этой болезнью, практически беззащитны перед инфекциями.

Это заболевание также известно как «синдром мальчика в пузыре», и обычно он поражает именно мальчиков. Самый известный пациент с этим синдром – канадский мальчик Дэвид Веттер, который с рождения был вынужден жить в абсолютно стерильной среде – для него был создан искусственный пластиковый пузырь-изолятор.

Доктор Сук Си Ре Равин и ее коллеги из Национального института здравоохранения США протестировали генную терапию совместно с низкодозной химиотерапией на 5 пациентах в возрасте от 7 до 24 лет. Все больные перенесли родственную трансплантацию стволовых клеток, но это лишь несущественно улучшило состояние их иммунитета.

В рамках нового лечения, используя лентивирусные векторы, специалисты ввели в стволовые клетки пациентов полноценную копию поврежденного гена, после чего провели их трансплантацию больным. Состояние иммунной системы пациентов двух больных после таких процедур существенно улучшилось. В одном случае эффект после терапии сохранялся в течение трех лет после процедуры, однако второй больной умер спустя два года после трансплантации из-за повреждения легкого, вызванного подхваченной ранее инфекцией.

В настоящее время ученые наблюдают за состоянием трех пациентов, которые перенесли лечение 3-6 месяцев назад, и уже отмечают некоторые улучшения в их состоянии.

Впрочем, авторы отмечают, что смерть одного из пациентов свидетельствует о том, что этот метод пока нельзя использовать в клинической практике для лечения больных с тяжелым комбинированным иммунодефицитом.