Обычно ребенка с синдромом Дауна можно отличить по внешности: как отметила врач-генетик Гоар Шахсуварян, у такого ребенка, скорее всего, раскосые монголоидные глаза, низко посаженные уши, «плоское» лицо, открытый рот, некоторые врожденные дефекты. Однако чтобы точно диагностировать у ребенка синдром Дауна, требуется генетический анализ.

Как отметили генетики Давид Бабикян и Анна Ованнисян, еще до рождения ребенка беременная женщина может пройти ряд скрининговых исследований, которые смогут показать различные отклонения, в том числе и вероятность синдрома Дауна у плода. Неинвазивными методами считаются УЗИ на 12 неделе беременности, а также специальный анализ крови. Есть и инвазивный метод исследования амниотической жидкости, который проводят на 16 неделе беременности и который с большой точностью скажет, есть ли плода генетические отклонения.

Чтобы подтвердить диагноз после рождения ребенка, необходимо провести генетическое исследование, которое занимает примерно 7-10 дней. Именно это исследование может показать, есть ли у ребенка лишняя хромосома.

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. В этот день Центр медицинской генетики в Ереване приглашает беременных женщин из группы риска (женщины 35 лет и старше, а также те, у кого в семье уже были дети с синдром Дауна или другими генетическими болезнями) на бесплатные биохимические тесты.

В этот же день в центре бесплатно обследуют щитовидную железу детей с синдромом Дауна.