Դաունի համախտանիշով սովորական երեխային կարելի է տարբերել ըստ արտաքինի. ինչպես նշել է բժիշկ-գենետիկ Գոհար Շահսուվարյանը, այդպիսի երեխան մեծ մասամբ շիլ մոնղոլոիդ աչքեր է ունենում, ցածրադիր ականջներ,  «հարթ» դեմք, բաց բերան, որոշ բնածին արատներ: Սակայն երեխայի մոտ ճշգրտորեն Դաունի համախտանիշ ախտորոշելու համար գենետիկական անալիզ է պահանջվում:  

Ինչպես նշել են գենետիկներ Դավիթ Բաբայանը եւ Աննա Հովհաննիսյանը, դեռեւս երեխայի ծննդից առաջ հղի կինը կարող է մի շարք սքրինինգային հետազոտություններ անցնել, որոնք կկարողանան ցույց տալ պտղի մոտ զանազան շեղումների, այդ թվում նաեւ` Դաունի համախտանիշի առկայությունը: Ոչ ինվազիվ մեթոդներ են համարվում հղիության 12-րդ ամսում կատարվող  ԳՁՀ-ն, ինչպես նաեւ արյան հատուկ անալիզը:  Կա նաեւ ամնիոտիկ հեղուկի հետազոտման ինվազիվ մեթոդ, որն անցկացվում է հղիության  16-րդ շաբաթում եւ որը մեծ ճշգրտությամբ կասի` արդյոք պտուղը գենետիկական շեղումներ ունի:  

Երեխայի ծննդից հետո ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ է գենետիկ հետազոտություն կատարել, որը մոտավորապես  7-10 օր կխլի: Հենց այդ հետազոտությունը կարող է ցույց տալ, թե արդյոք առկա է ավելորդ քրոմոսոմ: 

Մարտի 21-ին նշվում է Դաունի համախտանիշով մարդու միջազգային օրը: Այդ օրը Երեւանի բժշկական գենետիկայի կենտրոնը   ռիսկի խմբից հղի կանանց   (35 եւ ավելի տարեկան կանանց, ինչպես նաեւ նրանց, որոնց ընտանիքում արդեն եղել են այդ համախտանիշով երեխաներ) հրավիրում է անվճար կենսաքիմիական թեստերի:  

Այդ նույն օրը կենտրոնում անվճար հետազոտում են Դաունի համախտանիշով երեխաների շագանակագեղձը: