Новое исследование специалистов по генетике из Швейцарии и США объясняет, почему девочки менее подвержены заболеваниям типа аутизма, чем мальчики. Об этом сообщает Newsmax Health.
Исследование, которое было опубликовано в журнале American Journal of Human Genetics, показало, что нужны гораздо более серьезные генетические мутации, чтобы у девочки развился аутизм, в то время как у мальчиков подобные болезни развиваются и при достаточно легких генетических мутациях.
«Девочки более устойчивы к мутациям развития нервной системы, чем мальчики – вот что на самом деле показывает наше исследование, - сказал Себастьян Жакмон из клиники университета Лозанны (Швейцария). – Чтобы у девочки развился аутизм или любое другое расстройство нервно-психического развития, нужны более серьезные мутации».
В рамках исследования команда специалистов провела анализ генетических данных 16 000 пациентов, страдающих аутизмом или другими расстройствами нервно-психического развития. 800 семей, среди членов которых встречаются расстройства аутистического спектра, тоже попали под пристальное внимание ученых. Они изучили вариации числа копий генов (CNV – индивидуальные различия в числе копий определенного гена) и случаи однонуклеотидного полиморфизма (SNV – отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид, возникающие в результате точечной мутации) и обнаружили, что у девочек с расстройствами нервно-психического развития количество вредоносных аутосомных CNV значительно превышает этот показатель у мальчиков. Кроме того, у девочек, страдающих аутизмом, вредоносных аутосомных SNV гораздо больше, чем у мальчиков с тем же диагнозом.
Сначала ученые подумали, что это как-то связано с Y-хромосомой, которая есть только у мальчиков, однако оказалось, что подобной связи на самом деле нет – просто мелкие мутации в генах не вызывают в женщинах серьезных нарушений. Жаль, что ученым пока не удалось выяснить, почему же так происходит.
В любом случае, исследование очень интересное и открывает двери для множества других исследований в этой сфере.
«Очень полезно было бы попытаться понять, какие именно симптомы у мужчин проявляются чаще, чем у женщин», - сказал Жакмон.






