Գենետիկայի շվեյցարացի եւ ամերիկացի մասնագետների կատարած նոր հետազոտությունը բացատրում է, թե ինչու են աղջիկներն ավելի քիչ ենթակա աուտիզմի ռիսկին, քան տղաները: Այս մասին հայտնում է Newsmax Health-ը:

Հետազոտությունը, որը հրապարակվել է American Journal of Human Genetics ամսագրում, ցույց է տվել, որ պետք են շատ ավելի լուրջ գենետիկական մուտացիաներ, որպեսզի աղջիկն աուտիզմով հիվանդանա, իսկ տղաների դեպքում բավական թեթեւ գենետիկական մուտացիաներն էլ բավարար են:

«Աղջիկներն ավելի կայուն են նյարդային համակարգի մուտացիաների նկատմամբ, քան տղաները՝ ահա, թե ինչ է իրականում ցույց տվել մեր հետազոտությունը,- ասում է Սեբաստիան Ժակմոնը Լոզանի (Շվեյցարիա) համալսարանի կլինիկայից:- Որպեսզի աղջիկը հիվանդանա աուտիզմով կամ նյարդահոգեբանական զարգացման ցանկացած այլ խախտում ունենա, ավելի լուրջ մուտացիաներ են պետք»:

Հետազոտության շրջանակներում մասնագետների թիմը աուտիզմով կամ նյարդահոգեբանական զարգացման այլ խախտումներով տառապող 16 000 հիվանդի գենետիկ տվյալներ է ուսումնասիրել: 800 ընտանիք, որոնք աուտիկ խախտումով անդամ ունեն, եւս եղել են գիտնականների ուշադրության ներքո: Նրանք ուսումնասիրել են գեների կրկնօրինակների թվի տատանումները (CNV՝ որոշակի գենի կրկնօրինակների թվի անհատական տարբերություններ) եւ միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմի դեպքերը (SNV՝ մեկ նուկլեոտիդով ԴՆԹ-ի ժառանգականության տարբերություն, որն առաջանում է կետային մուտացիայի հետևանքով) եւ պարզել են, որ նյարդահոգեբանական զարգացման խախտումներ ունեցող աղջիկների դեպքում վնասաբեր աուտոսոմային CNV-ների զարգացման քանակը զգալիորեն գերազանցում է տղաների նույն ցուցանիշը: Բացի դրանից՝ աուտիզմով տառապող աղջիկների դեպքում վնասաբեր աուտոսոմային SNV-ները շատ ավելի են, քան նույն ախտորոշմամբ տղաների դեպքում:

Գիտնականները սկզբում մտածել են, որ դա որեւէ կերպ կապված է Y-քրոմոսոմի հետ, որը միայն տղաներն ունեն, սակայն պարզվել է, որ իրականում նման կապ չկա, պարզապես գեներում փոքր մուտացիաները կանանց դեպքում լուրջ խախտումներ չեն առաջացնում: Ցավոք, գիտնականներին դեռ չի հաջողվել պարզել, թե ինչու է այդպես:

Ամեն դեպքում, հետազոտությունը շատ հետաքրքիր է եւ ճանապարհ է հարթում այդ ոլորտում շատ այլ ուսումնասիրությունների համար:

«Շատ օգտակար կլիներ իմանալ՝ հատկապես ինչպիսի ախտանիշեր են տղամարդկանց դեպքում կանանց համեմատ առավել հաճախ ի հայտ գալիս»,- ասում է Ժակմոնը: