«Мои гены превращаются в рак»: 28-летняя женщина уже четырежды побеждала рак

Лорен Эрдман Марлер было 17, когда она начала догадываться, что у нее рак. Сейчас ей 28, и из-за своей генетики за эти 11 лет она четырежды переболела раком: у нее был рак кишечника (дважды!), рак матки и лимфома.

С 15 лет Лорен замечала кровь в стуле, но стеснялась рассказать об этом родителям. Когда кровотечения начали сопровождаться болями в животе, она поискала эти симптомы в интернете и поставила себе диагноз: рак кишечника. Но говорить об этом родителям она по-прежнему боялась.

Лишь спустя 2 года Лорен решилась рассказать о своих подозрениях матери и написала ей письмо, в котором сообщила, что у нее, скорее всего, рак, и она умирает. Мать, разумеется, начала убеждать дочь, что у нее все в порядке и никакого рака у нее нет. Тем не менее, Лорен была права: у нее действительно был колоректальный рак.

Лорен отправили в специализированный медицинский центр – MD Anderson Cancer Center, где диагноз подтвердили. В ходе операции хирурги удалили ее толстую кишку и большую часть прямой кишки. Операция прошла хорошо, необходимости в химиотерапии не было.

Но спустя всего 9 месяцев Лорен снова заболела колоректальным раком, который начался в лимфатическом узле в нижней части живота. На этот раз ей пришлось пройти через химиотерапию, чтобы уменьшить опухоль, и лишь потом врачи смогли удалить ее.

Через некоторое время Лорен снова заболела: на этот раз это был агрессивный рак матки. Врачам пришлось удалить ее матку вместе с шейкой и яичники. Лорен было всего 23.

Лорен по совету врача проверилась на наличие генетического синдрома под названием Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD). Это крайне редкий синдром – к тому времени было лишь около 100 описанных случаев.

Гены в теле человека со временем повреждаются, и эти повреждения могут приводить к раку. Но у большинства людей есть две копии гена, который отвечает за восстановление поврежденный ДНК. А у людей с синдромом Линча есть только одна копия этого гена, в результате чего поврежденные гены у них восстанавливаются менее эффективно, и риск развития рака на 20% выше, чем у других людей. Если двое людей с синдромом Линча родят детей, вероятность того, что у их ребенка будет CMMRD, - 1 к 4. CMMRD повышает риск развития рака толстой кишки, прямой кишки, матки, мозга, лимфатической системы и крови аж в 16 раз. И именно этот синдром диагностировали у Лорен.

«Мои гены как будто превращаются в рак», - сказала Лорен.

Вскоре после победы над раком матки Лорен снова заболела – на этот раз лимфомой. После длительного лечения ей удалось победить и этот рак, и с января 2017 года у нее ремиссия.

За эти годы Лорен успела выйти замуж, развестись, а недавно – снова выйти замуж. Сейчас она регулярно проверяется у врачей и старается жить по возможности обычной жизнью.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter