Обнаружена редкая мутация, снижающая риск развития болезни Альцгеймера

Благодаря анализу огромного количества генетических данных, группа ученых под руководством доктора медицины, профессора неврологии в Стэнфордском медицинском университете Майкла Грейциуса обнаружила редкую мутацию, которая защищает от болезни Альцгеймера людей, генетически предрасположенных к этому заболеванию. Называемая вариантом R251G, эта мутация изменяет одну аминокислоту белка, известного как аполипопротеин Е или APOE.

Результаты исследования опубликованы в журнале JAMA Neurology. 

По словам Грейциуса, работа этого гена при болезни Альцгеймера сложна, поскольку APOE кодирует белок, который выполняет множество различных функций, включая транспортировку жиров и холестерина в крови и связывание с нейронами в мозге.

Хотя недавно обнаруженная мутация встречается редко - менее чем у 1 из 1000 человек, - ее защитные свойства могут помочь исследователям разобраться, почему определенные варианты гена APOE увеличивают риск развития болезни Альцгеймера в 10 раз, и как новые методы лечения могут снизить этот риск.

Болезнь Альцгеймера делится на две категории: позднюю, которая развивается после 65 лет и является наиболее распространенной формой заболевания, и раннюю, которая может поражать пациентов уже после 30 лет. В отличие от ранней формы, которая почти полностью определяется генетикой, поздняя форма болезни Альцгеймера вызывается целым рядом генетических, экологических и других неизвестных факторов.

Самым сильным генетическим фактором, определяющим риск развития поздней формы болезни Альцгеймера, является вариант гена APOE. Как и в случае с другими генами, каждый человек наследует две копии гена APOE. Существует три распространенных варианта гена APOE, каждый из которых несет разную степень риска развития болезни Альцгеймера.

Наиболее распространенный вариант, называемый APOE3, не увеличивает и не уменьшает вероятность развития болезни Альцгеймера. APOE2 является защитным, а APOE4 несет повышенный риск развития болезни. Около 25% людей европейского происхождения имеют одну копию APOE4, что более чем в два раза увеличивает их шансы на развитие поздней стадии болезни Альцгеймера. Еще 2-3% людей имеют две копии этого варианта, что повышает вероятность развития болезни в 8-10 раз. 

Хотя мутация R251G встречается редко, она наследуется совместно с рискованным вариантом APOE4, то есть каждый человек с копией мутации R251G также имеет копию варианта APOE4. Но в отличие от большинства людей с APOE4, у этих людей нет повышенного риска развития болезни Альцгеймера: изменение одной аминокислоты, вызванное R251G, нейтрализует риск, обычно вызываемый APOE4.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter