Ученые обнаружили новое генетическое заболевание глаз

Исследователи из Национального института глаза выявили новое заболевание, которое поражает макулу - небольшую часть светочувствительной сетчатки, необходимую для острого центрального зрения. Ученые сообщили о своих результатах исследования новой макулярной дистрофии, которая еще не получила названия, в журнале JAMA Ophthalmology.

Макулярные дистрофии - это заболевания, которые обычно вызывают потерю центрального зрения из-за мутаций в нескольких генах, включая ABCA4, BEST1, PRPH2 и TIMP3.

Например, у пациентов с фундус-дистрофией Сорсби, генетическим заболеванием глаз, специфически связанным с вариантами TIMP3, симптомы обычно появляются в зрелом возрасте. У них часто наблюдаются внезапные изменения остроты зрения из-за неоваскуляризации хороидальных сосудов - новых, аномальных кровеносных сосудов, которые растут под сетчаткой, пропускают жидкость и влияют на зрение.

TIMP3 - это белок, который помогает регулировать кровоток в сетчатке и выделяется из пигментного эпителия сетчатки (RPE), слоя ткани, который питает и поддерживает светочувствительные фоторецепторы сетчатки. Все зарегистрированные мутации гена TIMP3 происходят в зрелом белке после его «вырезания» из клеток RPE в процессе, называемом расщеплением.

«Мы обнаружили, что у двух пациентов были варианты TIMP3 не в зрелом белке, а в короткой сигнальной последовательности, которую ген использует для «вырезания» белка из клеток. Мы показали, что эти варианты препятствуют расщеплению, в результате чего белок застревает в клетке, что, вероятно, приводит к токсичности пигментного эпителия сетчатки», - отметил ведущий автор работы  Бин Гуан.

Ученые проследили за этими результатами с помощью клинических обследований и генетического тестирования членов семьи, чтобы убедиться, что два новых варианта TIMP3 связаны с этой атипичной макулопатией (заболевание сетчатки, повреждающее ее центральную часть (макулу), отвечающую за цветовое и детальное зрение – ред.)

Исследователи заметили, что у пациентов были скотомы, или слепые пятна, и изменения в макуле, указывающие на заболевание, но на данный момент у них сохранено центральное зрение и нет неоваскуляризации хороидальных сосудов, в отличие от типичной фундус-дистрофии Сорсби.

Ученые надеются, что открытие новых механизмов заболевания, даже в известных генах, таких как TIMP3, может помочь пациентам, которые ищут правильный диагноз, и  приведет к созданию новых методов лечения для них.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter