«Орфанный компас 2024»: в Ереване обсуждают редкие болезни

Поделиться опытом своих стран по лечению редких заболеваний собрались в Ереване врачи из Армении, России, Грузии, Казахстана и Беларуси. Врачи обсуждают государственные подходы к лечению данных заболеваний, новые методы диагностики и терапии.

Что такое редкие болезни?

Как рассказала в беседе с корреспондентом NEWS.am Medicine председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ московского Медико-генетического научного центра им. Академика Бочкова Екатерина Захарова, в разных странах принято классифицировать редкие заболевания по-разному. В частности, в России таковыми считаются болезни, которые встречаются реже, чем в 1 случае на 10 000. В США этот показатель составляет менее 1 случая на 1500, в ЕС – менее чем 1 из 2000. «В любом случае это болезни, которые встречаются очень-очень редко. Им нужно уделять особое внимание, чтобы разрабатывать препараты, и находить государственные решения по поддержке этих пациентов, потому что препараты довольно дорогостоящие», - сказала она.

Врач при этом добавила, что заболевание может быть редким в одной стране, но при этом часто встречающимся в других регионах. Например, периодическая болезнь считается редким заболеванием в России, но довольно распространенным в Армении. «И в этом плане опыт армянских специалистов очень полезен для российских врачей», - сказала она.

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие из них возникают в детстве и могут приводить к инвалидизации и смерти. Поэтому очень важна государственная политика в этом вопросе, эти заболевания хоть и редкие, но тяжелые, трудно поддающиеся лечению.

Орфанный препарат

Поскольку лекарства для редких болезней не имеют большого обращения, то фармкомпаниям невыгодно их разрабатывать и производить. Поэтому многие страны применяют всевозможные меры поощрения. В США, например, принят специальный закон об орфанных препаратах, который защищает права компаний-производителей, дает им патенты на длительный срок, всевозможные бонусы. «И фармакомпаниям становится выгодно производить препараты для этих заболеваний, но, к сожалению, конечно, всё сопряжено с очень большой стоимостью», - сказала Екатерина Захарова.

Диагностика

Редкие заболевания в основном являются генетическими, для их диагностики проводится молекулярно-генетическое тестирование. Как рассказала в беседе с корреспондентом NEWS.am Medicine заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра им. Академика Бочкова Вера Ижевская, ее лекция посвящена тому, как готовить врачей, которые будут назначать такие исследования, а также пациентов и членов их семей.

«У нас очень изменились технологии обследования, очень часто назначаются анализы генома, экзома, и это требует особой подготовки того врача, который назначает этот анализ, объясняет пациентам, зачем ему это надо, и потом разъясняет результаты.  Ему самому нужно быть подготовленным, и семью надо готовить к этому, потому что такая информация психологически очень чувствительная», - отметила она. Врач пояснила, что новые технологии позволяют выявлять патогенные мутации и диагностировать наследственные болезни на доклинических этапах.

Отвечая на вопрос, выявляется ли при этом сама болезнь или ее вероятность, Вера Ижевская заметила, что это одна из основных проблем генетической диагностики.  «Вот когда мы видим изменение в гене, как это проявится? Будет ли клиника, заболеет ли человек? Вот это вопрос очень важный, научный. Потому что мы знаем, например, что даже в одной семье болезнь может проявляться по-разному. Кто-то болеет очень тяжело,  а у кого-то та же болезнь проявляется в легкой форме. Вот пока на этот вопрос ищут ответы ученые», - сказала она.

Но здесь важно то, что создаваемые сегодня патогенетические, геннотерапевтические препараты хорошо работают, когда болезнь еще не зашла далеко. «Они хорошо работают, когда мы только видим первые симптомы, или еще до того, как появились симптомы, но мы видим изменение в гене. Потому что если болезнь зашла далеко,  заболевание может уже привести к необратимым изменениям мозга, сердца, печени, в зависимости от того, что это за заболевание.  И очень дорогостоящие препараты могут оказаться неэффективными, и это проблема», - пояснила она.

Врач добавила, что помимо этого знание о патогенных мутациях в семье дает возможность предотвратить рождение других больных детей в этой семье.

«Когда идет медико генетическое консультирование, таким семьям еще и объясняют, какой риск повторения, и что можно сделать? Можно делать дородовую диагностику в разных видах. Дородовую диагностику, когда беременность есть, дородовую диагностику, когда семья идет на применение вспомогательных репродуктивных технологий с доимплантационной диагностикой.  Это помогает снизить эти риски и избежать рождения больного ребенка. Особенно это важно, когда заболевание тяжелое, приводящее к инвалидизации и смерти, а лечения для него нет», - сказала она.

Скрининговые исследования

В России с 2023 года действует расширенный перинатальный скрининг на 36 врожденных заболеваний, в том числе, орфанных. Среди них – 29 обменных заболеваний, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия, первичные иммунодефицитные состояния, и такое тяжелое заболевание как спинальная мышечная атрофия. «Все эти заболевания уже лечатся. Лечение может быть не очень дорогим, например, это диета при фенулкетонурии, может быть очень дорогим, как ферментозаместительные  или даже геннотерапевтические препараты при спинальной мышечной атрофии, или лечение может быть агрессивным при аутоиммунных заболеваниях, например, трансплатация костного мозга. Другого подхода нет. Но дело в том, что если этого не делать, то это приведет к ранней смерти ребенка. Идея скрининга - это выявление доклиники и раннее лечение», - сказала Вера Ижевская.

Государственная политика

Все страны, несмотря на свое экономическое состояние, пытаются находить средства, может быть, не для всех орфанных заболеваний, но для наиболее тяжелых из них и для тех, лечение которых является наиболее эффективным.

В России, например, создан специальный фонд «Круг добра» для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими.

«Фонд «Круг добра» - государственный фонд, туда собираются деньги от граждан с высоким доходом, которые платят дополнительный налоговый сбор. И на эти деньги покупают дорогостоящие препараты. Вот так это организовано в России», - рассказала Екатерина Захарова, добавив, что есть также несколько государственных программ по лечению орфанных заболеваний, которые финансируются из федерального бюджета.

Как рассказала руководитель Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья Тамара Саркисян, в Армении пока нет специального государственного подхода к орфанным и генетическим заболеваниям. Госзаказ выделяется лишь на диагностику и лечение периодической болезни.

Она сообщила, что врачи создали две ассоциации – Ассоциацию редких болезней и Ассоциацию медицинских генетиков. Была предпринята попытка создания фонда наподобие «Круга добра», но безрезультатно. Между тем, по ее словам, Центр медицинской генетики имеет возможность сегодня осуществлять диагностику многих редких заболеваний, в том числе и пренатальную. «Но нужно внимание государства», - сказала она.

Конференция «Орфанный компас 2024» организована Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) совместно с ереванским Центром медицинской генетики и первичной охраны здоровья.

Мероприятие нацелено на обмен передовым опытом и лучшими практиками в области диагностики и терапии редких болезней, оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями в различных странах, обсуждение современных методов молекулярно-генетической диагностики и программ расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни, актуальных проблем в области терапии нервно-мышечных заболеваний, первичных иммунодефицитов и наследственных болезней обмена, условий сотрудничества между научными учреждениями и медицинскими центрами для решения проблем пациентов с редкими заболеваниями.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter