В США врачи впервые «переписали» ДНК младенцу с редким генетическим заболеванием

Врачи в США стали первыми, кто применил к ребенку индивидуальную терапию по редактированию генов после того, как у него было диагностировано тяжелое генетическое заболевание, которое убивает около половины заболевших в раннем младенчестве.

Международные исследователи приветствовали это достижение как важную медицинскую веху, заявив, что оно демонстрирует потенциал лечения целого ряда разрушительных генетических заболеваний путем переписывания дефектной ДНК вскоре после рождения пострадавших детей.

Специалисты Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета приступили к работе, как только мальчику был поставлен диагноз, и в течение шести месяцев завершили комплексную разработку, производство и тестирование безопасности персонализированной терапии. Малыш получил первую дозу специально разработанного препарата в виде инфузии в феврале и еще две дозы в марте и апреле. Врачи сказали, что он чувствует себя хорошо, но ему потребуется тщательное наблюдение на протяжении всей жизни.

Ребенок родился с тяжелым дефицитом CPS1, от которого страдает только один человек из 1,3 миллиона. У таких людей отсутствует фермент печени, который превращает аммиак, образующийся в результате естественного расщепления белков в организме, в мочевину, чтобы он мог выводиться с мочой.

Это приводит к накоплению аммиака, который может повредить печень и другие органы, такие как мозг. В то время как некоторым пациентам проводят трансплантацию печени из-за дефицита CPS1, дети с тяжелыми заболеваниями могут пострадать к тому времени, когда они станут достаточно большими для операции.

В статье, опубликованной в New England Journal of Medicine, врачи описали кропотливый процесс выявления специфических мутаций, лежащих в основе расстройства маленького пациента, разработки терапии редактирования генов для их коррекции и тестирования лечения и жировых наночастиц, необходимых для доставки вируса в печень.

В терапии используется мощная процедура, называемая базовым редактированием, которая позволяет переписывать код ДНК по одной букве за раз. Первые несколько месяцев жизни малыш провел в больнице на строгой диете, но после лечения врачи смогли увеличить количество белка в его пище и использовать меньше лекарств для выведения азота из его организма.

Подробности были представлены на ежегодной встрече Американского общества генной и клеточной терапии в Новом Орлеане. Команда медиков заявила, что необходимо более длительное наблюдение, чтобы увидеть, насколько хорошо работает терапия, но первые признаки обнадеживают.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter