Стать эмигрантами или остаться в своей стране без лечения – какой сегодня выбор у детей с СМА в Армении?

«Я мечтаю ходить», говорит девятилетний Арам Тамоян, ему вторит брат - Армен, который старше на год. Джим, которому скоро исполнится 18, больше не мечтает, а строит планы. «Более реалистичные», - как говорит он. Выбрать для себя удобную специальность и продолжить обучение на дому.

Ануш Геворгян самая старшая, ей скоро исполнится 25. 25 лет борьбы с собственным телом. Годы упорного обучения: языкам, навыкам работы с клавиатурой одной рукой. Изучения собственной болезни. Годы борьбы за право Арама, Армена, Джима, свое собственное и других - жить и быть здоровыми.

Они сидят в ряд, в своих колясках. Говорят, смеются, радуются подаркам.

«И ты говоришь родителям, будь готов к тому, что твой ребенок умрет, потому что ты армянин. Если бы твой ребенок родился грузином, он бы жил, но он умрет, потому что это лечение недоступно в Армении», - говорит детский невролог Биайна Сухудян, и ее голос дорожит. 

Говорит, что большая патриотка своей страны, но готова сделать все возможное, чтобы все армянские дети с этим диагнозом стали эмигрантами. Для того, чтобы жить.

Диагноз: Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Это редкое генетическое заболевание. В Армении сегодня детей с таким диагнозом около 20-и.

К СМА приводит поломка в гене SMN1 на хромосоме 5q. Этот ген отвечает за продукцию белка SMN, который необходим для нормальной деятельности моторных нейронов.

Недостаток белка SMN приводит к гибели мотонейронов в спинном мозге, что нарушает передачу сигналов к мышцам. Мышцы ослабевают, атрофируются, это вызывает трудности с движением, включая ходьбу, глотание и дыхание.

Есть еще один ген SMN2, который является паралогом SMN1 и также кодирует белок SMN. Он может частично компенсировать потерю гена SMN1. В зависимости от отсутствия или наличия гена SMN2 и количества его копий заболевание может иметь разные формы, разной степени тяжести, проявляющиеся в разном возрасте, от младенчества до взрослой жизни.  

При самой тяжелой первой форме заболевания дети могут жить максимум до двух лет.  Но Биайна Сухудян в своей практике еще не видела ребенка с данным диагнозом, который прожил бы больше года.

Как СМА передается по наследству, или почему два брата Арам и Армен имеют одну и ту же болезнь

SMA наследуется аутосомно-рецессивным способом, что означает, что заболевший человек имеет два мутировавших гена, унаследованных от каждого родителя. То есть, оба его родителя имеют один мутировавший ген, и являются носителями заболевания, но сами при этом не болеют.

Риск того, что в такой семье родится больной ребенок, составляет 25% при каждой беременности. Арам и Армен с разницей в год попали именно в эти 25%. Их мама была уже на восьмом месяце беременности Арамом, когда Армену поставили страшный диагноз. Потом поставили Араму....

Риск рождения ребенка, который будет лишь носителем, составляет 50%. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей, составляет 25%. Риск не зависит от пола, он одинаков для мужчин и женщин.

Лечение: раньше и сейчас

«Раньше, когда лечение этօго заболевания еще не было найдено, поймите меня правильно, нам было намного легче говорить родителям: такова действительность, есть болезнь, но нет лечения, выхода нет. А сейчас нам намного сложнее говорить, что лечение есть, но недоступно в нашей стране», - говорит Биайна Сухудян. 

Раньше (в мире, и все еще сейчас в Армении): лечение носило (носит) симптоматический характер. Физиотерапия и реабилитация для улучшения осанки и замедления мышечной атрофии. Дополнительная терапия при затруднениях с речью и глотанием, питательный зонд. Неинвазивная вентиляция легких.

Сейчас: За последние несколько лет в мире создано несколько революционных генных препаратов, которые разными способами нормализуют выработку белка SMN.

Так, Золгенсма (Zolgensma) заменяет дефектный ген SMN1. Цена одной инъекции составляет порядка 2 млн долларов, это один из самых дорогих препаратов в мире, но он вводится один раз и на всю жизнь.

Спинраза (Spinraza) вводится через спинномозговую пункцию пожизненно и стимулирует выработку белка геном-дублером SMN2. Стоимость составляет около 750 000 долларов США в первый год лечения (требуется 6 инъекций), а затем примерно 375 000 долларов в год (3 инъекции).

Эврисди (Evrysdi / Рисдиплам) -первый пероральный препарат, принимаемый ежедневно. Он повышает и поддерживает уровень белка SMN. Сегодня в соседней Грузии один флакон препарата стоит порядка 8000 долларов, а месячный курс составляет три таких флакона – 24 000 долларов. И принимать его нужно до конца жизни. И в Грузии за это платит государство.

Одна из армянских мам, родом из Джавахка, сделала своему малышу грузинское гражданство, и теперь они успешно получают лечение там.

Семья Ануш Геворкян этот препарат покупает на собственные средства, мальчикам – Араму и Армену – обещал помочь фонд «Здоровья детей Армении». Но этого недостаточно, говорит Ануш Геворкян, возможность получать лечение должны иметь все.

Коварство спинальной мышечной атрофии заключается в том, что если ее начать лечить уже после того, как она нанесла двигательный ущерб организму, этот ущерб уже невозможно восстановить. Но можно остановить дальнейшее разрушительное действие заболевания. Так, во всяком случае, утверждают недавно проведенные исследования, говорит Биайна Сухудян. Но дело в том, что лечение данного заболевания практикуется в мире совсем недавно, и данных недостаточно, чтобы делать окончательные выводы. Ануш, например, говорит, что после начала лечения ей и говорить, и дышать, и работать стало заметно легче. Кстати, Ануш делает переводы для сайта медкомплекса «Арабкир» - основного центра лечения детей с СМА.

Для чего врачи, дети с СМА и журналисты собрались в Цахкадзоре

«Мы должны обсудить, что мы должны сделать, чтобы эти дети, эти пациенты, нашли свое место в обществе», - говорит бывший министр здравоохранения Ара Баблоян.

По словам Баблояна, очень хорошо, что правительство пошло на столь важную реформу, как внедрение всеобщего медицинского страхования, заботясь о тех, кто работает сейчас, и о тех, кто работал всю жизнь и сейчас уже на пенсии.  

«Но кто должен поддержать эту маленькую группу пациентов, которые не виноваты, что родились с этой проблемой? Если мы не объединимся вокруг этой группы детей, они навсегда останутся в тени. И, мы хорошо знаем, не хотел бы говорить этими словами, но их жизнь будет очень короткой, потому что это сложная болезнь, сложная патология», - говорит он. 

Ара Баблоян вспоминает, как в 2005 году в Армении внедряли неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз – заболевание, которое может вызывать тяжелейшее осложнение - кретинизм. Между тем, для его лечения всего лишь нужна пожизненная заместительная гормональная терапия, которая стоит очень недорого. Стоимость обследования одного новорожденного ребенка составляла 3000 драмов. При 40 000 рождений в год нужно было 120 000 миллионов драмов для выявления примерно 15 детей с таким заболеванием. Такая математика, естественно была не по душе правительству, но врачи объяснили: 15 больных гипотиреозом детей – это два миллиарда расходов на уход за ними. А 15 здоровых детей – это плюс 15 работников, в дальнейшем плюс пятнадцать семей, потом детей и внуков. Так, что в любом случае, это экономическая выгода, а не ущерб. И скрининг на гипотиреоз внедрили.

Теперь, такая же ситуация со спинально мышечной атрофией, говорит Ара Баблоян. С той лишь разницей, что лечение этого заболевания дорогое. Но с 2005 года многое изменилось: вырос бюджет, система здравоохранения развилась настолько, что может позволить себе такую радикальную реформу, как всеобщее страхование. Значит, и расходы на лечение этих 20 детей тоже может себе позволить включить в госстрахование, полагает Ара Баблоян. Врачи, дети с СМА и их родители, а теперь и журналисты, объединились, чтобы достучаться до правительства: надо включить в страхование препарат Эврисди, как это уже сделали в Грузии. А также включить диагностику СМА в скрининг новорожденных.

Скрининг на СМА, добавляет Биайна Сухудян, проводится уже в очень многих странах. Он важен потому, что лечение заболевания можно начать сразу после рождения, не давая ему возможности нанести ущерб двигательным функциям организма. Но в Армении пока надо обеспечить доступ к лечению, говорит она.

В медкомплексе «Арабкир» сделали примерный подсчет того, во сколько в год обходится уход за пациентами со СМА, включая всевозможные приспособления – кресла, опоры, ортопедические изделия, дыхательные аппараты, зонды, синтезаторы речи, а также периодические госпитализации, физиотерапию, операции по исправлению сколиоза и пр. Получилось порядка 10 млн. Причем понятно, что все это покупается в Армении не самое лучшее и передовое.  

Безусловно, при сухом подсчете, если сравнить только цифры, лечение на сегодняшний день обойдется государству дороже, чем уход. Если учесть также и то, что за многое платят семьи из своего кармана, а не государство. Но и у пациентов со СМА есть право на здоровье, напоминает Баблоян. И если применить и в этом случае его метод подсчета, то у нас будет плюс двадцать счастливых семей, плюс двадцать мам, которые смогут работать, плюс пациенты со СМА тоже смогут работать, а дальше плюс внуки и правнуки...

Анаит Саркисян

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter