Один человек из 7000: ученые обнаружили редкий генетический вариант, защищающий от ожирения

Ученые обнаружили редкий генетический вариант, который может защищать человека от ожирения и других метаболических нарушений. Исследование, в котором проанализировали генетические данные более 1 млн человек, опубликовано в журнале Nature.

Исследователи изучили данные 1 032 116 человек из Северной Америки, Европы и Азии. Они искали редкие изменения в генах, связанных с соотношением триглицеридов и «хорошего» холестерина HDL — показателем, который отражает состояние обмена веществ и связан с риском ожирения, инсулинорезистентности, повышенного давления и сердечно-сосудистых заболеваний.

Ученые выявили 59 генов, участвующих в регуляции энергетического обмена, накоплении и расходовании жира. Особое внимание привлек ген FNIP1, который, по-видимому, действует как своеобразный «тормоз» расхода энергии клетками.

Редкий вариант этого гена встречается примерно у одного человека из 7 тыс. Он отключает одну из двух копий FNIP1 и, судя по результатам исследования, связан с более благоприятным метаболическим профилем.

У носителей варианта отмечались меньшая масса тела и доля жировой ткани, более здоровое распределение жира, более низкие уровни триглицеридов и «плохого» холестерина, а также меньшее количество жира в печени.

Кроме того, вероятность сердечно-сосудистых и других кардиометаболических заболеваний у них была примерно на 60% ниже, чем у людей без этой генетической особенности.

Чтобы проверить возможный механизм, ученые отключили FNIP1 в клетках печени человека. После этого активировались гены, участвующие в расщеплении жиров и удалении клеточного «мусора».

Затем исследователи провели эксперимент на мышах. Животные с отключенным путем FNIP1 оставались значительно более защищенными от набора веса и накопления жира в печени даже при рационе с большим количеством жиров и сахара.

Авторы предполагают, что FNIP1 может стать перспективной мишенью для будущих препаратов против ожирения, жировой болезни печени, диабета и сердечно-сосудистых заболеваний. Однако для разработки такого лечения потребуются дополнительные исследования, в том числе на людях.

Исследование также помогает объяснить, почему некоторые люди могут сохранять относительно здоровый вес и обмен веществ при одинаковом с другими питании: часть различий действительно может быть связана с редкими генетическими вариантами.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter