Ученые проверили методы выявления редких мутаций ДНК, связанных со старением и раком

Исследователи Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе проверили точность методов, позволяющих выявлять редкие изменения ДНК, которые накапливаются в клетках человека с возрастом. Результаты трех исследований, опубликованных в журналах Cell и Cell Genomics, помогут лучше понять, как такие изменения влияют на развитие заболеваний, в том числе рака.

Генетические различия между клетками и тканями одного человека называют соматическим мозаицизмом. В отличие от наследственных вариантов ДНК, которые передаются от родителей и присутствуют практически во всех клетках организма, соматические изменения возникают в течение жизни и затрагивают лишь некоторые клетки.

Многие из этих изменений безвредны, однако некоторые связаны с развитием заболеваний. Чтобы определить, какие варианты могут представлять угрозу для здоровья, ученым необходимо сначала установить, какие изменения ДНК обычно возникают у здоровых людей.

Исследователи проверили вычислительные инструменты, предназначенные для обнаружения редких генетических вариантов. Для этого они использовали, в частности, данные международных проектов по изучению генома человека и создали миллионы искусственных соматических мутаций, на которых можно проверять точность методов.

Работа показала, что наиболее полную картину генетического мозаицизма дает сочетание трех подходов: секвенирования ДНК из образца ткани, анализа отдельных клеток и метода, позволяющего с высокой точностью выявлять изменения в обеих копиях молекулы ДНК.

«Мы понимаем, что каждый человек представляет собой генетическую мозаику, но нам необходимо определить спектр нормальных соматических изменений. Это позволит выяснить, какие из них могут приводить к заболеваниям, и найти способы снизить риски», — пояснил руководитель исследований Тин Ван.

Работа проводится в рамках национальной исследовательской сети SMaHT, поддерживаемой Национальными институтами здравоохранения США. Следующий этап предполагает анализ образцов нескольких тканей у 150 доноров разного происхождения и возраста, чтобы изучить, как соматические изменения распределяются по организму на протяжении жизни.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter