Гемофилия – не приговор и не преграда: мальчик с гемофилией мечтает стать программистом

Михаилу Мартиросяну из города Ташир (Лорийская область) 13 лет. Он родился с редким генетическим заболеванием – гемофилией – из-за которого его кровь плохо свертывается, и у него часто бывают сильные и опасные кровотечения. Далеко не каждый день Михаилу удается пойти в школу, но, несмотря на все это, он учится на отлично и мечтает в будущем стать программистом.

Еще в прошлом веке мало кто из людей, родившихся с гемофилией, доживал до средних лет. Сегодня, однако, многое изменилось, и люди с этим тяжелым заболеванием живут не только намного дольше, но и намного качественнее, чем раньше: при достаточном количестве лекарственных средств человек с гемофилией может учиться, работать, создать семью и быть полноценным членом общества.

В беседе с корреспондентом NEWS.am Medicine Михаил признался, что гемофилия и правда усложняет его жизнь: с друзьями на улице не поиграть – даже просто выходить из дома может быть опасно – кровотечение может начаться в любой момент, и само по себе, без специальных препаратов, оно не остановится. В свободное время Михаил играет в компьютерные игры, да и сам мечтает стать программистом или гейм-дизайнером и сделать игру, подобную столь популярной во всем мире Call of Duty.

Врач-гематолог Эгине Хачатрян в беседе с корреспондентом NEWS.am Medicine рассказала, что у Михаила на самом деле более тяжелая форма гемофилии, чем у многих других пациентов: в его организме вырабатываются антитела, из-за которых фактор VIII, который обычно вводят пациентам с гемофилией во время кровотечений, не имеет ожидаемого действия и кровотечения не останавливает. Поэтому вместо фактора VIII Михаил, как объяснила врач, получает специальные сыворотки. В прошлом таких сывороток в Армении было немного, и их еле хватало на пациентов с такой тяжелой формой болезни, как у Михаила. Однако с этого года Министерство здравоохранения решило эту проблему.

У Михаила также повторяющиеся гемартрозы коленного сустава, и специалисты используют новейшие методы для их лечения (например, химическую синовэктомию), отметила гематолог.

Как рассказала корреспонденту NEWS.am Medicine мама Михаила, Назели Авдалян, долгое время они не знали и даже не догадывались, что у Михаила гемофилия. Поскольку гемофилия – заболевание наследственное, обычно им болеют и ближайшие родственники ребенка, а родители изначально знают, что их ребенок может тоже родиться с гемофилией. Назели, однако, не слышала, чтобы у кого-нибудь из их родственников были проблемы со свертываемостью крови.

У Михаила с детства было много синяков, однако родители не обращали на это внимания. Все выяснилось, когда он, упав, рассек губу: кровотечение долго не останавливалось, и ребенка отвезли к врачу. Вскоре ему поставили диагноз: гемофилия.

Лечение Михаила ведут в Центре лечения гемофилии при Гематологическом центре имени профессора Йоляна, однако, поскольку живет Михаил далеко от Еревана, в случае кровотечений факторы и сыворотки ему вводит медсестра из местной клиники.

Напомним, что гемофилия – тяжелое генетическое заболевание, в основном распространенное среди мужчин и вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX, из-за чего у пациентов бывают частые кровотечения, а кровь при этом не свертывается. В прошлом гемофилия была для пациента приговором, однако сегодня, благодаря наличию факторов VIII и IX, а также других методов лечения, пациенты в странах, где все это лечение доступно, не только выживают, но и живут вполне полноценной жизнью.

В Армении на данный момент 232 зарегистрированных пацента с гемофилией. По некоторым оценкам, в мире на сегодняшний день количество больных гемофилией составляет около 400 000 человек (то есть, примерно один из 10 000 мужчин рождается с гемофилией). Женщины гемофилией обычно не болеют, но являются носительницами гена и могут родить больных сыновей и дочерей-носительниц.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter