Բարձր վտանգի դեպքում ֆոլաթթուն ճեղքվելուց պաշտպանում է ողնաշարը. Science

Հետազոտությունը ցույց է տվել, որ ողնաշարի ճեղքվելը կապված է CRKL գենի կորստի հետ, իսկ այդ բնածին արատի վտանգը կարելի է իջեցնել ֆոլաթթվի ընդունմամբ։ Արդյունքները հրապարակվել են Science ամսագրում։

Ողնաշարի ճեղքվելը բնածին արատ է, որի դեպքում պտղի ողնաշարի վրա առաջանում է ոսկրածուծի ճողվածք ողերի թերզարգացման պատճառով։ Այդ վիճակն ախտահարում է 3 000 նորածիններից մեկին։ Ախտանշանները կախված են արատի ծանրությունից. ոմանք ախտանշաններ չունեն, մյուսների մոտ հնարավոր են աղիների, միզապարկի, ոտքերի աշխատանքի խանգարումներ։

Հիվանդությունը հաճախ հանդիպում է մեկ ընտանիքի անդամների մոտ, բայց կարող է հայտնվել նաեւ առաջին անգամ։ Հայտնաբերվել են մի քանի մուտացիաներ՝ կապված ողնաշարի ճեղքվելու ոչ մեծ ռիսկի հետ։ Դրանց «ավանդը» հիվանդության մեջ համարվում է ոչ մեծ, ուստի գիտնականները շարունակել են ողնաշարի ճեղքվելու գենետիկ պատճառների որոնումը։

Նոր հետազոտությունում կենսաբանները պարզել են, որ 22q11.2 համախտանիշը, որի դեպքում տեղի է ունենում քրոմոսոմի համանուն հատվածի կորուստ, կապված է ողնաշարի ճեղքվելու ռիսկի տասնապատիկ ավելացման հետ։

«Մենք 22q11.2 համախտանիշը նույնականացրել ենք 715 հետազոտված պացիենտներից վեցի մոտ։ Դա կարող է մեծ տոկոս չթվալ, բայց դա, անկասկած, առավել տարածված առանձին գենետիկ վարիացիա է, որը կարող է նպաստել ողնաշարի ճեղքվելուն»,- նշել են գիտնականները։

Քրոմոսոմը ԴՆԹ-ի ընդարձակ հատված է։ Գիտնականներին հաջողվել է էլ ավելի նեղացնել որոնման շրջանակը. մկների վրա կատարված փորձը ցույց է տվել, որ ողնաշարի ճեղքվելը որոշ կենդանիների մոտ տեղի է ունեցել Crkl գենի (դրա անալոգը CRKL անվանմամբ կա նաեւ մարդկանց մոտ) կորստի դեպքում։

Հիվանդության հավանականությունն ավելի ցածր է եղել, եթե Crkl գեն չունեցող մկների դիետայում եղել է ավելի շատ ֆոլաթթու։ Այս արդյունքը ընդգծում է ֆոլաթթվով հավելումների կարեւորությունը հղիների եւ հղիություն նախատեսող կանանց համար։ Մինչ այդ դրանց ընդունումը կապում էին պտղի  նյարդային խողովակի արատների ռիսկի 30-50 տոկոս նվազման հետ։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում