Կրծքագեղձի քաղցկեղի գենետիկան և կլինիկական ախտանշանները

4 փետրվարի, 2025  16:40

Կրծքագեղձի քաղցկեղը չարորակ նորագոյացություն է, որը ձևավորվում է կրծքագեղձի բջիջներում:

Կրծքագեղձի քաղցկեղը դեպքերի 5-10%-ի պարագայում լինում է գեների մուտացիայի (փոփոխման) հետևանքով, որը կարող է ժառանգվել սերնդեսերունդ: Այլ կերպ ասած, կրծքագեղձի քաղցկեղը կարող է հանդես գալ նաև որպես ժառանգական հիվանդություն և առկա լինել ընտանիքում, եթե առաջին գծի հարազատների  (մոր, քույրերի և եղբայրների, զավակների) կամ այլ արյունակից բարեկաﬓերի (տատիկների, մորաքույրերի/հորաքույրերի, քրոջ/եղբոր դուստրերի, թոռնուհիների կամ զարմուհիների) մոտ ախտորոշվել է ձվարանների կամ կրծքագեղձի քաղցկեղ՝ հատկապես ﬕնչև 50 տարեկանը:

Կրծքագեղձի քաղցկեղի բարձր ռիսկի հետ կապված՝ հայտնի են ﬕ քանի գեներ, բայց դրանցից առավել հաճախ հանդիպում են երկուսը՝ կրծքագեղձի քաղցկեղի գեն 1-ը և գեն 2-ը (BRCA1 և BRCA2)։ Դրանցից յուրաքանչյուրում առաջացած մուտացիան բարձրացնում է կրծքագեղձում և ձվարաններում քաղցկեղի զարգացման ռիսկի մակարդակը: Գեների նման մուտացիա ժառանգած տղամարդկանց շրջանում մեծանում է կրծքագեղձի և շագանակագեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը:

Այս գեներում նման մուտացիայի առկայությունը պարզելու համար հարկավոր է կատարել արյան հատուկ անալիզ՝ գենետիկական հետազոտություն։ Սակայն, ոչ բոլորն են ենթարկվում նման գենետիկական հետազոտության, այլ ﬕայն ռիսկային  խմբին պատկանող կանայք, իսկ բուն հետազոտությունն իրականացվում է միայն գենետիկական խորհրդատվությունից հետո։

Կրծքագեղձի քաղցկեղին բնորոշ ախտանշաններն են՝

ուռուցքային գոյացության առկայությունը կրծքագեղձում ուռուցքի պինդ կոնսիստենցիան կրծքագեղձի շարժունակության սահմանափակումը կամ ընդհանրապես դրա բացակայությունը, գոյացության որպես կանոն ոչ ցավոտ լինելը, մաշկի ներքաշվածությունը, անութափոսում, ստորանրակային, կամ վերանրակային շրջանում պինդ ավշային հանգույցի (հանգույցների) առկայությունը պտուկից երբեմն արյունային արտադրությունը աչքով տեսանելի մաշկի դեֆորմացիա գոյացության շրջանում (հատկապես ձեռքերը վեր բարձրացնելիս) մաշկի ներքաշվածություն լիմֆոստազի երևույթները՝ «կիտրոնի կեղևի» համախտանիշը ուռուցքի ներաճ դեպի մաշկ և/կամ վերքի առաջացումը արեոլայի արտահայտված հաստացումը պտուկի ներքաշվածություն կրծքագեղձի չափերի խիստ մեծացում և կրծքավանդակի պատին ֆիքսվածություն

ՊԵՏՔ Է ՀԻՇԵԼ․ ՆՇՎԱԾ ԲՈԼՈՐ ԱԽՏԱՆՇԱՆՆԵՐԸ ՎԿԱՅՈՒՄ ԵՆ

ՔԱՂՑԿԵՂԻ ՈՒՇԱՑԱԾ ՓՈՒԼԵՐԻ ՄԱՍԻՆ

ԿԱՐԵՎՈՐ Է․

վաղ ախտորոշման համար կատարել բժշկական հետազոտություններ՝ ըստ տարիքային ուղեցույցի:

Գրականություն

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/breast-cancer/symptoms-causes/syc-20352470 Ann Oncol . 2015 Jan 20;26(7):1291–1299. doi: 10.1093/annonc/mdv022, Genetics of breast cancer: a topic in evolution. S Shiovitz, L A Korde. Author information Article notes https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/3986-breast-cancer

 

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում