Գիտնականները մշակել են արհեստական բանականության մոդել, որը վերլուծում է մարդու ԴՆԹ-ն՝ ուղեղի կաթվածի գենետիկական վտանգի գործոնները բացահայտելու համար. ուղեղի կաթվածը մահվան երկրորդ ամենատարածված պատճառն է աշխարհում:
Սիդնեյի տեխնոլոգիական համալսարանի (UTS) թիմը բացահայտել է կոնկրետ գեներ, որոնք կապված են իշեմիկ ինսուլտի նկատմամբ բարձր հակվածության հետ. իշեմիկ ինսուլտը ուղեղի կաթվածի ամենատարածված ձևն է, որի դեպքում թրոմբը արգելափակում է դեպի ուղեղ արյան հոսքը:
«Երբ մարդու մոտ ինսուլտ է լինում, հատկապես երիտասարդ տարիքում, նա հաճախ ցանկանում է իմանալ, թե արդյոք ընտանիքի այս անդամները նույնպես վտանգի տակ են»,- պատմել է հետազոտության առաջատար հեղինակ Կայռույ Գոն: «Արհեստական բանականության հիման վրա ստեղծված նոր գործիքները կօգնեն ավելի լավ բացատրել ընտանիքներին այս վտանգը»:
Գենետիկական գործոնները բացատրում են ուղեղի կաթվածի անհատական վտանգի մոտավորապես 38%-ը, վկայում են նախորդ հետազոտությունների տվյալները:
«Ավանդաբար ուղեղի կաթվածի վտանգը գնահատելիս գենետիկան չի դիտարկվել որպես առանցքային գործոն. սակայն այս հետազոտությունը ցույց է տալիս, թե որքան ուժեղ են ազդում ժառանգական առանձնահատկությունները»,- նշել է Գոն՝ հավելելով, որ առանց ԱԲ-ի անհնար կլիներ տվյալների նման զանգվածը մշակել առանձին անհատի մակարդակով և անհատականացված գնահատական տալ:
Ուղեղի կաթվածի վտանգի կանխատեսման ճշգրտությունը բարձրացնելու համար թիմը ստեղծել է նոր ԱԲ մոդել՝ հիմնված տրանսֆորմերների վրա (նույն տեխնոլոգիան, որով աշխատում են խոշոր լեզվական մոդելները, ներառյալ ChatGPT-ն), և այն վարժեցրել է գենետիկական տարբերությունների վրա՝ իշեմիկ ինսուլտի հետ դրանց կապը հաստատելու համար:
Մոդելն առանձնացրել է իշեմիկ ինսուլտին առնչվող 18 գենետիկական տարբերակ: Այն մատնանշել է առանցքային գեներ, ինչպիսիք են EDEM2-ը (ակտիվ է գլխուղեղի կեղևում) և KANK2-ը (ամբողջական արյան մեջ), որպես ուղեղի կաթվածի նկատմամբ հակվածությունը բարձրացնող հիմնական գործոններ:
Թիմը ստուգել է մոդելը երկու խոշոր բժշկական տվյալների բազաների վրա, որոնք ընդհանուր առմամբ ընդգրկում էին ավելի քան 40 հազար մարդու:
Համակարգը հաջողությամբ բաժանել է մասնակիցներին ցածր, միջին և բարձր գենետիկական վտանգ ունեցող խմբերի: Ժամանակի ընթացքում բարձր վտանգային խմբի մարդկանց մոտ առաջին իշեմիկ ինսուլտի հավանականությունը 21%-ով ավելի բարձր է եղել, քան նրանք, ովքեր դասվել են ցածր վտանգային խմբին:
Մինչ այժմ գիտնականները գենետիկական վտանգը գնահատում էին պոլիգենային վտանգի սանդղակների (PRS) միջոցով. դա վիճակագրական գործիք է, որը հաշվարկում է հիվանդության զարգացման հավանականությունը բազմաթիվ գենետիկական տարբերակների համատեղ ազդեցության հիման վրա:
Սակայն այս մոտեցումը հաշվի չի առնում, թե ինչպես են տարբեր տարբերակները փոխազդում միմյանց հետ և ինչպես է ԴՆԹ-ի հաջորդականության մեջ դրանց կոնկրետ դիրքն ազդում ընդհանուր վտանգի վրա:
Նոր մոդելը կարող է ճանապարհ հարթել դեպի ապագայում անհատականացված և նպատակային բուժման մեթոդները:
«ԱԲ-ն կարող է օգտագործվել մարդու գեների և հիվանդությունների միջև փոխադարձ կապեր փնտրելու և վտանգի անհատականացված գնահատականներ կառուցելու համար՝ պոտենցիալ բեկումնային կամ մահացու դեպքը կանխելու նպատակով»,- ասում է Ավստրալական արհեստական բանականության ինստիտուտի տնօրեն Ցզե Լուն:
Լուի ասելով՝ հաջորդ քայլը ԱԲ-ի հիման վրա մուլտիմոդալ գործիքի ստեղծումն է, որը կկարողանա միավորել գենետիկական վտանգի գնահատականը այլ տեսակի տվյալների հետ, ներառյալ առողջության և կենսակերպի վերաբերյալ հարցումները, ինչպես նաև սկանավորումներն ու պատկերները՝ ուղեղի կաթվածի վտանգն ավելի ճշգրիտ գնահատելու համար:
«Գենետիկան ինսուլտի վտանգի միայն մեկ բաղադրիչն է: Գենետիկական ցուցանիշը կլինիկական տեղեկատվության և կենսակերպի տվյալների, դրանց թվում՝ այնպիսի հայտնի վտանգի գործոնների հետ, ինչպիսիք են զարկերակային ճնշումը, տարիքը, նախասրտերի ֆիբրիլյացիան, 2-րդ տիպի դիաբետը և խոլեստերինի մակարդակը, միավորելու հնարավորությունը կարող է նկատելիորեն բարելավել մոնիթորինգն ու կանխարգելումը»,- նշել է Լուն:
Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում