Բոստոնի մանկական հիվանդանոցի հետազոտողները հայտնաբերել են տարբեր գենետիկ մուտացիաներն աուտիզմի հետ կապող ընդհանուր մեխանիզմ, ինչպես նաև գեն, որը կարող է բացատրել, թե ինչու է այս վիճակն ավելի տարածված տղամարդկանց մոտ: Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են Nature ամսագրում:
Գիտնականներն ուսումնասիրել են աուտիզմի հետ կապված մի քանի գեներ՝ օգտագործելով մարդկային բջիջների մոդելը: Նրանք պարզել են, որ տարբեր գեների խանգարումները հանգեցնում են բազմաթիվ այլ գեների ակտիվության նմանատիպ փոփոխությունների: Սա կարող է բացատրել, թե ինչու հարյուրավոր տարբեր գեների մուտացիաները կարող են առաջացնել զարգացման նման առանձնահատկություններ:
Հետազոտողները նաև ուսումնասիրել են հնարավոր պատճառները, թե ինչու է աուտիզմը տղամարդկանց մոտ մոտավորապես չորսից հինգ անգամ ավելի հաճախ ախտորոշվում, քան կանանց մոտ: Նրանք կենտրոնացել են X քրոմոսոմում գտնվող ZFX գենի վրա:
Կանայք սովորաբար ունեն երկու X քրոմոսոմ, տղամարդիկ՝ մեկ։ Բջիջների մեծ մասում կանանց մոտ երկու X քրոմոսոմներից մեկը գերազանցապես անջատվում է, սակայն որոշ գեներ խուսափում են այս գործընթացից։ ZFX-ը դրանցից մեկն է, և, հետևաբար, դրա ակտիվությունը կանանց մոտ կարող է ավելի բարձր լինել։
Գիտնականները պարզել են, որ ZFX-ը կարգավորում է աուտիզմի հետ կապված բազմաթիվ գեների ակտիվությունը։ Նրանք ենթադրում են, որ այս գենի ակտիվության բարձրացումը կարող է մասամբ պաշտպանել կանանց աուտիզմի սպեկտրի խանգարման հետ կապված մուտացիաների ազդեցությունից։
Հայտնագործությունը կարող է նաև օգնել մշակել բուժման նոր մոտեցումներ։ Յուրաքանչյուր մուտացիան առանձին թիրախավորելու փոխարեն գիտնականները հույս ունեն սովորել կարգավորել ընդհանուր գենետիկական մեխանիզմների գործունեությունը։ Մասնավորապես, նրանք ուսումնասիրում են ZFX ակտիվությունը փոխելու հնարավորությունը։
Սակայն այս ուղին պահանջում է հետագա ուսումնասիրություն։ Հետազոտությունը չի ապացուցում, որ ZFX-ը ուղղակիորեն պաշտպանում է աուտիզմից և չի առաջարկում կանխարգելման կամ բուժման պատրաստի մեթոդ։
Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում