Սենթ Լուիսի Վաշինգտոնյան համալսարանի Բժշկական դպրոցի հետազոտողները ստուգել են մարդու բջիջներում տարիքի հետ կուտակվող ԴՆԹ հազվադեպ փոփոխությունների հայտնաբերման մեթոդների ճշգրտությունը: Երեք հետազոտությունների արդյունքները, որոնք հրապարակվել են Cell և Cell Genomics ամսագրերում, կօգնեն ավելի լավ հասկանալ, թե ինչպես են այդ փոփոխություններն ազդում հիվանդությունների, այդ թվում՝ քաղցկեղի զարգացման վրա։
Մեկ մարդու բջիջների և հյուսվածքների միջև գենետիկ տարբերությունները կոչվում են սոմատիկ մոզաիցիզմ: Ի տարբերություն ժառանգական ԴՆԹ տատանումների, որոնք փոխանցվում են ծնողներից և առկա են օրգանիզմի գրեթե բոլոր բջիջներում, սոմատիկ փոփոխություններն առաջանում են ողջ կյանքի ընթացքում և ազդում են միայն մի քանի բջիջների վրա։
Այս փոփոխություններից շատերն անվնաս են, բայց որոշները կապված են հիվանդությունների զարգացման հետ: Որոշելու համար, թե որ տարբերակները կարող են սպառնալ առողջությանը, գիտնականները նախ պետք է որոշեն, թե ԴՆԹ որ փոփոխություններն են սովորաբար տեղի ունենում առողջ անհատների մոտ:
Հետազոտողները փորձարկել են հազվադեպ գենետիկական տարբերակներ հայտնաբերելու համար նախատեսված հաշվողական գործիքներ: Նրանք օգտագործել են մարդու գենոմի միջազգային նախագծերի տվյալներ՝ ի թիվս այլ բաների, և ստեղծել են միլիոնավոր արհեստական սոմատիկ մուտացիաներ իրենց մեթոդների ճշգրտությունը ստուգելու համար։
Հետազոտությունը ցույց է տվել, որ գենետիկական մոզաիցիզմի ամենաընդգրկուն պատկերը տրամադրվում է երեք մոտեցումների համադրությամբ՝ ԴՆԹ հաջորդականացում հյուսվածքի նմուշից, առանձին բջջային վերլուծություն և մեթոդ, որը թույլ է տալիս բարձր ճշգրտությամբ հայտնաբերել ԴՆԹ փոփոխությունները մոլեկուլի երկու օրինակներում։
«Մենք հասկանում ենք, որ յուրաքանչյուր մարդ գենետիկական մոզաիկա է, բայց մենք պետք է սահմանենք նորմալ սոմատիկ փոփոխությունների սպեկտրը: Սա մեզ թույլ կտա պարզել, թե դրանցից որը կարող է հանգեցնել հիվանդության և գտնել ռիսկը նվազեցնելու ուղիներ», - բացատրել է հետազոտության ղեկավար Թին Վանը։
Հետազոտությունն իրականացվում է SMaHT ազգային հետազոտական ցանցի շրջանակում, որը ֆինանսավորվում է ԱՄՆ Առողջապահության ազգային ինստիտուտների կողմից: Հաջորդ փուլը ներառում է տարբեր ծագում ունեցող և տարբեր տարիքի 150 դոնորներից վերցված բազմաթիվ հյուսվածքային նմուշների վերլուծություն՝ ուսումնասիրելու համար, թե ինչպես են սոմատիկ փոփոխությունները բաշխվում ամբողջ օրգանիզմում կյանքի ընթացքում։
Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում