Հազվադեպ հիվանդությունների ուսումնասիրման եվրոպական կազմակերպությունը՝ EURORDIS-ը, հազվադեպ հիվանդությունների միջազգային օր է (Rare Disease Day) սահմանել: Դա տարվա ամենահազվադեպ օրն է՝ փետրվարի 29: Նահանջ տարիներին այդ օրը նշվում է փետրվարի 29-ին:
Այդ օրվա նպատակն է հրավիրել հասարակության ուշադրությունը հազվադեպ հիվանդություններով տառապող մարդկանց վրա, ինչպես նաեւ բարձրացնել հազվադեպ հիվանդությունների եւ մարդկանց կյանքի վրա դրանց ազդեցության մասին տեղեկացվածության մակարդակը: Չնայած հազվադեպ հիվանդությունների ախտանիշների միջև տարբերությանը՝ դրանցով տառապող մարդկանց մոտ խնդիրները նույնն են: Դրանցից են ճիշտ ախտորոշման բացակայությունը, ուշ ախտորոշումը, ճշգրիտ տեղեկությունների, իսկ որոշ դեպքերում նաեւ հազվադեպ հիվանդությունների մասին գիտելիքների բացակայությունը: Հազվադեպ հիվանդություններով տառապող մարդիկ շատ հաճախ բախվում են նաեւ սոցիալիզացիայի բարդ պայմանների, որակյալ բուժօգնության բացակայության, ինչպես նաեւ բուժման եւ խնամքի հետ կապված խնդիրներին:
Հազվադեպ հիվանդությունների 80 տոկոսը գենետիկական բնույթ ունի: Ընդհանուր առմամբ, փորձագետների կարծիքով՝ աշխարհում 5-7 հազար կյանքին վտանգ ներկայացնող հազվադեպ հիվանդություն կա: Դրանցից են բավականին էկզոտիկ հիվանդությունները՝ կաբուկի սինդրոմը (Եվրոպայում 300 դեպք է արձանագրված), Պալլիստեր-Կիլիանի սինդրոմը (30 դեպք Եվրոպայում), զարգացող ոսկրային հետերոպլազիան, Նիման-Պիկի հիվանդությունը, Գոշեի հիվանդությունը: Կան նաեւ ավելի հաճախ հանդիպող հիվանդություններ՝ մուկովիսցիոզը, հեմոֆիլիան, քաղցկեղի տարբեր տեսակներ, Ալցհեյմերի հիվանդությունը, Գենտինգտոնի հիվանդությունը եւ այլն:
Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում