Ճանաչենք հիվանդությունները. Պարբերական հիվանդություն

Դուք հավանաբար որոշ հիվանդությունների մասին ոչ մի անգամ չեք լսի, եթե, իհարկե, բժիշկ չեք: Սակայն կան հիվանդություններ, որոնց կարող է յուրաքանչյուրը բախվել, եւ չի կարելի դրանց մասին չիմանալ:

NEWS.am Medicine-ի նոր խորագրի ներքո մենք ներկայացնում ենք այն հիվանդությունները, որոնց մասին յուրաքանչյուրը պետք է իմանա, որպեսզի պատկերացում կազմի, թե դրանք իրենցից ինչ վտանգ են ներկայացնում, ինչպես կարելի է պաշտպանվել եւ ինչ պետք է անել, եթե, այնուամենայնիվ, հիվանդացել եք:

Այսօրվա թեման պարբերական հիվանդությունն է: Ավելին իմանալ այս հիվանդության մասին NEWS.am Medicine-ի թղթակցին օգնեց գենետիկ Դավիթ Բաբիկյանը:

Ի՞նչ է պարբերական հիվանդությունը:

Պարբերական հիվանդությունը (միջերկրածովյան ընտանեկան տենդ, իսկ ժողովուրդն այն հաճախ նաև երեւանյան հիվանդություն է անվանում) ժառանգական հիվանդություն է, որին հատուկ են ջերմային տենդի պարբերական նոպաները, որոնք ուղեկցվում են որովայնի, կրծքավանդակի ցավերով, արտրիտով, սուր պերիտոնիտով, պերիկարդիտով և երբեմն մաշկային բորբոքումով: Այս հիվանդությամբ տառապողների մի մասի մոտ բարձր է նաև երիկամային ամիլոիդոզի զարգացման ռիսկը:

Հիվանդությունը տարածված է այն ժողովուրդների ներկայացուցիչների շրջանում, որոնց նախնիներն ապրել են Միջերկրական ծովի ավազանում (անկախ նրանց ներկայիս բնակության վայրից), հատկապես հայերի, հրեաների, թուրքերի եւ արաբների շրջանում: Մյուս ազգերի ներկայացուցիչների շրջանում հիվանդությունը հազվադեպ է հանդիպում:

Պարբերական հիվանդությունն ինչպե՞ս է փոխանցվում:

Գենետիկի պարզաբանմամբ՝ պարբերական հիվանդությունը աուտոբորբոքային հիվանդություն է, որը բացառապես գենետիկ պատճառներ ունի. դա նշանակում է, որ հիվանդության առաջացումը կապված չէ պաթոգենների հետ եւ վարակիչ ծագում չունի:

Հիվանդությունը կապված է մարդու գեներից մեկում փոխակերպումների՝ մուտացիաների հետ: Եթե երեխայի ծնողներից երկուսն էլ մուտացիայի կրող են, եւ երեխան յուրաքանչյուրից ստացել է այդպիսի մեկական փոխակերպում, ապա նրա զարգանում է պարբերական հիվանդություն: Եթե նա միայն մեկ փոխակերպում է ստանում ծնողներից մեկից, իսկ մյուսից առողջ գեն է ստանում, ծնվում է մուտացիա կրող երեխա, ովքեր հիմնականում լինում են առողջ, սակայն կարող է այդ փոխակերպումը փոխանցել իր երեխաներին: Հազվադեպ, սակայն, դեպքեր են լինում, երբ ծնողներից մեկից ստացած միայն մեկ փոխակերպման առկայությամբ հիվանդությունը կլինիկական դրսեւորումներ է ունենում:

Հայաստանում պարբերական հիվանդությունը առավել տարածված ժառանգական հիվանդությունն է: Գրեթե յուրաքանչյուր չորրորդ հայը այս հիվանդության հետ կապված մուտացիաների կրող է, հենց այս պատճառով է հիվանդությունը Հայաստանում լայնորեն տարածված:

Մարդը, ում մոտ պարբերական հիվանդություն է ախտորոշվել, ցանկացած դեպքում իր երեխային է փոխանցում փոխակերպումներից մեկը, որը ժառանգել է ծնողներից: Այսպիսով, ամենաբարենպաստ հանգամանքների պայմաններում, եթե այդ մարդու զուգընկերը մուտացիայի կրող չէ եւ հիվանդ չէ, այդ զույգի երեխաները, հիվանդ ծնողից ստանալով միայն մեկ մուտացիա, հիվանդության մուտացիայի կրողներ են ծնվում: Իսկ եթե հիվանդի զուգընկերը մուտանտ գենի կրող է, ապա յուրաքանչյուր հղիության ժամանակ 50 տոկոս հավանականություն կա, որ երեխան կա՛մ կրող կլինի, կա՛մ հիվանդ:

Իսկ եթե երեխայի 2 ծնողն էլ հիվանդ են և կրում են երկուական մուտացիայով գեներ, երեխան, այսպես թե այնպես, պարբերական հիվանդությամբ կծնվի, քանի որ երկու ծնողից էլ մուտանտ ալելներ կժառանգի:

Տարածվածությունը

Ներկայումս Բժշկական գենետիկայի կենտրոնում ախտորոշվել են պարբերական հիվանդությամբ տառապող ավելի քան 20 հազար հիվանդներ: Իրականում հիվանդների թիվն ավելի մեծ է, պարզապես նրանցից ոմանց մոտ այն դեռեւս չի հայտնաբերվել:

Բուժումը

Պարբերական հիվանդությունն այսօր անհնար է բուժել, սակայն հնարավոր է այն հաջողությամբ վերահսկել դեղերի միջոցով, որոնք խիստ կրճատում են բարդությունների զարգացումը եւ նոպաների հաճախականությունը:

Գենետիկը նշեց, որ Հայաստանում հիվանդության բուժումն այսօր պատշաճ մակարդակով է կազմակերպված, իսկ գենետիկ թեստավորման շնորհիվ մասնագետներին հաջողվում է հաստատել ախտորոշումը, հատկապես հիվանդության ատիպիկ դեպքերում, դեղի ճիշտ չափաքանակ ընտրել, որն օգնում է ոչ միայն ախտանշանների առաջացման հաճախականությունը նվազեցնել, այլեւ կանխել հիվանդության վտանգավոր բարդացումը՝ երիկամային ամիլոիդոզը:

Վերջաբանի փոխարեն

Պարբերական հիվանդությունը ժառանգական հիվանդություն է, որն ահնար է բուժել, բայց կարելի է վերահսկել. ճիշտ նշանակված բուժման շնորհիվ հիվանդների կյանքի որակը գործնականում չի նվազում՝ նրանք կարող են աշխատել, սպորտով զբաղվել, ընտանիք կազմել:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում