Հայտնաբերվել է սրտի նոպայից հանկարծակի մահվան պատճառը

2-րդ տեսակի ռիանոդինային ռեցեպտորի (RyR2) նոր մուտացիան գիտնականները համարել են սրտի նոպայից մկների հանկարծակի մահվան պատճառ։

Սպասվում է, որ հետազոտության արդյունքները, որոնք հրապարակվել են Proceedings of the National Academy of Sciences ամսագրում, կբարելավեն փորոքային առիթմիայի պաթոգենեզի եւ սրտի պատճառով մահվան ընկալումը եւ կնպաստեն բուժման նոր մեթոդների ստեղծմանը։

Ժառանգական առիթմիան լուրջ հիվանդություն է, որն առաջանում է իոնային խողովակներում եւ դրանց հետ կապված մոլեկուլներում գենետիկ անոմալիաների պատճառով, որոնք կարգավորում են կարդիոմիոցիտների էլեկտրական ակտիվությունը։ Հիվանդությունը կարող է հանգեցնել ճակատագրական առիթմիաների եւ հանկարծակի մահվան։

Ժառանգական առիթմիաների (որոնք սրտի պատճառով հանկարծակի մահվան հիմնական պատճառն են երիտասարդների մոտ) պաթոգենեզն ուսումնասիրելու համար հետազոտողները կատարել են մկների էլեկտրակարդիոգրաֆիկական սքրինինգ, որոնք պատահական գենետիկ մուտացիաներ են ունեցել։

Նրանք հաջողությամբ պարզել են ռիթմի ժառանգական խանգարումներ ունեցող մկների, այդ խանգարումները հանգեցրել են մահացու ելքի։ Հետագա գենետիկ ուսումնասիրությունը պարզել է, որ պատճառը նոր միսենս-մուտացիան է (կետային մուտացիա) 2-րդ տեսակի ռիանոդինային ռեցեպտորում (RyR2: p.I4093V), որը կարեւոր դեր է խաղում ներբջջային կալցիումի կարգավորման գործում. այն անհրաժեշտ է կարդիոմիոցիտների կրճատման համար։

Սպասվում է, որ մկան մոդելը, որի մոտ նկատվել են սրտի ֆունկցիաների տարիքային նվազման ախտանշաններ եւ հանկարծակի մահ կյանքի առաջին տարվա ընթացքում, զգալի ավանդ կներդնի ժառանգական առիթմիայի պաթոգենեզը պարզելու եւ դեղամիջոցների արդյունավետությունը գնահատելու գործում՝ մարդկանց համար։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում