Դաունի համախտանիշ. հետաքրքիր փաստեր

Դաունի համախտանիշով ծնված փոքրիկ Լեոյի պատմությունը հասարակական մեծ հնչեղություն ստացավ, հուզեց շատերին, ինչպես նաեւ մեծ հետաքրքրություն առաջացրեց այդ հիվանդության հանդեպ: Վստահաբար շատերը չեն պատկերացնում, թե Դաունի համախտանիշն ինչ է, եւ ինչ է սպասվում նման ախտաբանություն ունեցող երեխաներին:  NEWS.am Medicine-ը Պերինատոլոգիայի, մանկաբարձության եւ գինեկոլոգիայի ինստիտուտի փոխտնօրեն Արշակ Ջերջերյանի օգնությամբ ներկայացնում է որոշ հետաքրքիր փաստեր Դաունի համախտանիշի վերաբերյալ:

Ի՞նչ է Դաունի համախտանիշը

Դաունի համախտանիշը բնածին ախտաբանություն է, որի ժամանակ քրոմոսոմների հավաքակազմոմ 46-ի փոխարեն լինում է 47 քրոմոսոմ: Այդ համախտանիշով ծնված երեխաների օրգանիզմում քրոմոսոմների 21-րդ զույգը կանոնավոր 2-ի փոխարեն ներկայացված է 3 կրկնօրինակով: Լրացուցիչ 3-րդ կրկնօրինակը երեխայի օրգանիզմում ձեւավորվում  է մինչեւ ծնվելը՝ մոր արգանդում:

Համախտանիշն անվանակոչվել է Դաուն՝ անգլիացի բժիշկ Ջոն Դաունի պատվին: Նա 1866թ-ին առաջինն է նկարագրել այս համախտանիշը, իսկ այս համախտանիշի եւ քրոմոսոմների միջեւ կապը հայտնաբերվել է ավելի ուշ՝1959թ.-ին, ֆրանսիացի գենետիկ Ժերոմ Լեժենի կողմից:

Որքա՞ն է տարածված այս համախտանիշը

Արշակ Ջերջերյանի խոսքով՝ այս համախտանիշի տարածվածությունը հիմնականում պայմանավորված է հանգամանքով, թե կինը որ տարիքում է ծննդաբերում:

Երիտասարդ մայրերի շրջանում Դաունի համախտանիշով ծնունդների հավանականությունը շատ ավելի ցածր է, քան տարեց կանանց շրջանում: Համարվում է, որ երիտասարդ մայրերից ծնված 1200-1500 երեխաներից մոտ մեկն է ունենում Դաունի համախտանիշ: Իսկ ահա 45-ից բարձր տարիքի մայրերից ծնված երեխաների շրջանում  Դաունի համախտանիշ ունենալու  վտանգը 1/13-ի հարաբերակցությամբ է:

ԱՄՆ-ում, օրինակ վերջին տվյալներով, 733 երեխաներից մեկը ծնվում է այս համախտանիշով: Սակայն պետք է հաշվի առնել, որ մոտավորապես այդքան երեխա էլ չի ծնվում. մայրերն, իմանալով, որ իրենց ապագա երեխան նման ախտաբանություն է ունենալու, ազատվում են նրանից:

Հայաստանում այս համախտանիշի տարածվածության մասին տվյալներ, ցավոք, չկան: Հայտնի է միայն, որ 2014թ. մանկատուն է ընդունվել Դաունի համախտանիշով 22 երեխա:  Մեր զրուցակցի կարծիքով՝ Հայաստանում, ամենայն հավանականությամբ, 40—ից 45 երեխա է ծնվում Դաունի համախտանիշով:

Որքա՞ն վտանգավոր է այս համախտանիշը

Դաունի համախտանիշն այսպես կոչված կյանքի հետ համատեղելի  ախտաբանություն է: Այդ սինդրոմով ծնված երեխաների կյանքի միջին տեւողությունը մոտ 50 տարի է: Արշակ Ջերջերյանը նշեց, որ այդ համախտանիշով ծնվածները հաճախ սրտի բնածին արատ էլ են ունենում, բայց, որպես կանոն, հնարավոր է լինում բուժել այն:

Ինչպես իմանալ, որ երեխան Դաունի համախտանիշ ունի

Նախքան ծննդաբերությունը կինը կարող է մի շարք կանխարգելիչ հետազոտություններ եւ բուժզննում անցնել, որոնք, ամենայն հավանականությամբ, ցույց կտան պտղի օրգանիզմում նկատվող  տարբեր շեղումները: Իսկ ծնվելուց հետո,  բժիշկները կարող են կասկածել, որ երեխան Դաունի համախտանիշ ունի, արտաքին մի շարք ցուցիչների օգնությամբ՝ տափակ դեմք, տափակ ծոծրակ, հոդերի գերշարժունակություն, կիսաբաց բերան, կարճ վերջույթներ, ստորին շրթունքի կախվածություն եւ այլն: Ախտորոշում տալու համար անհրաժեշտ է գենետիկական հետազոտություն անցկացնել, որը կտեւի 7-10 օր:

Դաունի համախտանիշով ծնված երեխաների զարգացման հեռանկարները

Արշակ Ջերջերանն ընդգծեց, որ տվյալ դեպքում շատ բան կախված է հանգամանքից, թե ով եւ ինչպես է զբաղվելու նման երեխաներով: Դաունի համախտանիշով երեխաների մեծ  մասն ի վիճակի է կրթվելու, եւ թեեւ մտավոր եւ ֆիզիկական զարգացման որոշ ուշացումներ ունենում են, այդուհանդերձ՝ նրանք կարող են սովորել խոսել, երգել, կարդալ, գրել եւ անել գրեթե այն ամենն, ինչ անում են մյուս մարդիկ:

Դաունով երեխաներին սովորեցնելը, բնականաբար, ավելի դժվար է , քան մյուս երեխաներին, սակայն մասնագետները պնդում են, որ եթե նման երեխաներով լրջորեն զբաղվեն, ապա լավ արդյունքներ կարող են գրանցվել:

Այս համախտանիշով ծնված մարդիկ կարող են ամուսնանալ: Սակայն, մասնագետների խոսքով, այս  սինդրոմով տղամարդկանցից շատերը անպտուղ են լինում, իսկ Դաունի համախտանիշ ունեցող կանանցից ծնված երեխաների 35-50% -ը ծնվում է կ՛ամ նույն համախտանիշով, կա՛մ այլ շեղումներ են ունենում:

Հիշեցնենք, որ Դաունի համախտանիշով են ծնվել մի շարք հայտնի մարդիկ, ինչպես օրինակ՝ ամերիկացի  դերասան Քրիս Բուրքը:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում