Դեղամիջոցների եվրոպական գործակալությունը (European Medicines Agency) թույլատրել է ծանր կոմբինացված իմունադեֆիցիտով (АДА-ТКИН) երեխաների բուժման համար գենային թերապիայի Strimvelis դեղամիջոցի գործածումը: Մոտ ժամանակներս թերապիան կփորձարկվի այդ հիվանդությամբ տառապող մի քանի երեխաների վրա, որոնց համար չի հաջողվել ոսկրուղեղի դոնորներ գտնել:

Եվրոպայում տարեկան 15 երեխա է ծնվում առաջնային իմունոդեֆիցիտով: Նրանց անվանում են «երեխաներ պղպջակի մեջ»: Նման հիվանդությամբ երեխաների օրգանիզմը չի կարողանում արտադրել արյան սպիտակ բջիջների որոշ տեսակներ, ինչի հետեւանքով իմունիտետը չի կարողանում պայքարել ինֆեկցիաների դեմ. Ցանկացած ինֆեկցիա նման երեխաների համար կարող է մահացու լինել:

Ամենահայտնի երեխան, ում մոտ ախտորոշվել էր այդ ծանր կոմբինացված իմունոդեֆիցիտը, կանադացի Դեւիդ Վեթթերն էր, որն ի ծնե ապրում է հատուկ պլաստիկե մեկուսարանում, որտեղ նրա համար ստեղծվել է լրիվ ստերիլ միջավայր:

Նման հիվանդություններով երեխաներին կարող է օգնել ոսկրուղեղի պատվաստումը, բայց համապատասխան դոնոր ոչ միշտ է հաջողվում գտնել, իսկ առանց փոխպատվաստման հիվանդների կյանքի տեւողությունը հազվադեպ է գերազանցում երկու տարին:

Strimvelis դեղամիջոցը, որը մշակել է GlaxoSmithKline ընկերությունը, նախատեսված է իմունոդեֆիցիտով հիվանդների համար, որոնց համար չի հաջողվել համապատասխան դոնոր գտնել: Բուժման ընթացքում հիվանդների օրգանիզմ պետք է ներարկեն ռետրովիրուսային վեկտորներ, որոնք կրում են վնասված գենի լիարժեք կրկնօրինակներ:

Strimvelis-ը կդառնա գենային թերապիայի Եվրոպայում հաստատված երկրորդ դեղամիջոցը՝ առաջինը UniQure ընկերության Glybera դեղամիջոցն էր, որը օգտագործվում է մեծահասակների մոտ արյան հազվագյուտ հիվանդությունը բուժելու համար: Glybera-ն, ի դեպ, 2014-ին դարձավ աշխարհում առաջին դեղամիջոցը, որը մեկ միլիոն դոլար արժե: Strimvelis-ի գինը դեռ հայտնի չէ, սակայն արեւմտյան լրատվամիջոցների աղբյուրները հայտնում են, որ դեղամիջոցը կարժենա առնվազն մեկ միլիոն դոլար:

Առաջիկա տարիներին GlaxoSmithKline-ը ծրագրում է թույլատվություն ստանալ գենային թերապիան ուրիշ հազվագյուտ հիվանդությունների՝ մետախրոմատիկ լեյկոդիտրոֆիայի ու Վիսկոտ Օլդրիչի բուժման նպատակով օգտագործելու համար: