նախընտրելի դարձնել
Պոտենցիալ վտանգավոր հիվանդությունների հետ կապված որոշ գենետիկ մուտացիաներ ավելի շատ են տարածված Արցախի եւ Հայաստանի բնակիչների շրջանում, քան մյուս պոպուլյացիաներում։ Այս մասին NEWS.am Medicine-ի հետ զրույցում ասաց Գենետիկայի եւ ԴՆԹ հետազոտությունների գծով հայտնի մասնագետ Ուեյն Գրոդին։ ArmGenia նախագծի շրջանակում մասնագետները գենետիկ հետազոտություններ են անցկացնում Արցախի եւ Հայաստանի բնակիների շրջանում։
Ինչպես պատմեց պրոֆեսոր Գրոդին, ինքն առաջին անգամ Արցախում եղել է 2016 թվականին։ Այդ ժամանակ իր գործընկերների հետ գենետիկ թեստավորում է անցկացրել 50 մարդու շրջանում, ավելի ուշ՝ 150-ի, բայց արդեն մի փոքր այլ, ավելի առաջադեմ տեխնոլոգիաների կիրառմամբ։ Այս հետազոտության արդյունքում հաջողվել է հայտնաբերել մի քանի գենետիկ մուտացիաներ, որոնց տարածվածությունը հետազոտվող խմբում 5-100 անգամ ավելի բարձր է եղել, քան գենետիկների կողմից օգտագործվող կովկասյան-եվրոպական ԴՆԹ բազայում:
Այս մուտացիաները կապված են պոտենցիալ վտանգավոր հիվանդությունների հետ, որոնք կարող են զարգանալ կյանքի ընթացքում, ինչպիսիք են քաղցկեղի որոշ տեսակների (մասնավորապես ՝ կրծքի եւ աղիների քաղցկեղ), սրտի կաթվածի, հոմոցիստինուրիայի եւ լսողության կորստի որոշ ձեւերի մեծացումը: Իհարկե, հետագայում անհրաժեշտ է ավելի շատ մարդկանց հետազոտել թե՛ Արցախում, թե՛ Հայաստանում։
Այնուամենայնիվ, պրոֆեսոր Գրոդին վստահ է, որ արցախցիների մոտ հայտնաբերված մուտացիաները հավասարապես տարածվելու են եւ՛ հայաստանցիների, եւ՛ սփյուռքահայերի շրջանում: Բանն այն է, որ հայ բնակչությունը բավականին մեկուսացված է ապրում, եւ նույնիսկ օտարության մեջ հայերը նախընտրում են ընտանիք կազմել իրենց ազգի ներկայացուցիչների հետ։ Եվ հենց այդ պատճառով էլ մեր ժողովուրդն այդքան հետաքրքիր է գենետիկների համար. նման «մաքուր» գենետիկայով հին ազգերը բավականին քիչ են: Հետազոտության արդյունքներով, ինչպես նշեց պրոֆեսորը, հնարավոր կլինի առանձնացնել հայկական պոպուլյացիայում ամենակարեւոր եւ առավել տարածված գենետիկ մուտացիաներից մի քանիսը։
Նման թեստը պետք է արժենա մոտ մեկ դոլար, եւ այն կարող են անցնել դպրոցականները, երիտասարդները․ բոլորը, ովքեր ցանկանում են իմանալ, թե արդյոք ունեն այդ մուտացիաները եւ, հետեւաբար, նախատրամադրվածություն դրանց հետ կապված հիվանդությունների նկատմամբ:
Ինչո՞ւ է պետք իմանալ դրա մասին։
Եթե մարդը՝ դեռ առողջ, իմանակ հետագայում հիվանդությունների զարգացման ռիսկի բարձրացման մասին, նա հնարավորություն կունենա միջոցներ ձեռնարկել դրանց կանխարգելման կամ վաղ հայտնաբերման համար: Օրինակ՝ կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկի դեպքում հիվանդը կկարողանա պարբերաբար մամոգրաֆիկ հետազոտություն անցնել, եւ ուռուցքը, եթե իսկապես հայտնվի, կգտնվի վաղ փուլում, ինչի շնորհիվ նա բուժման մեծ հնարավորություն կունենա:
Օրինակ, հոմոցիստինուրիայի դեպքում հիվանդը կկարողանա վիտամին B6 ընդունել՝ բարդությունները կանխելու համար: Բացի այդ, լսողության կորստի որոշ ձեւեր կապված են գենետիկ հիվանդությունների հետ, որոնք առաջացնում են նաեւ այլ խնդիրներ: Եթե լսողությունը կորցրած անձը իմանա, որ նա նախատրամադրվածություն ունի մի շարք այլ խնդիրների նկատմամբ, ինչպիսիք են տեսողության կորուստը կամ սրտի կաթվածը, նա կրկին, իր հնարավորությունների սահմաններում, կկարողանա միջոցներ ձեռնարկել կանխարգելման համար:
Նշենք, որ Ուեյն Գրոդին գենետիկայի ոլորտում աշխարհում հայտնի մասնագետներից է։ Նա պաթոլոգիայի եւ լաբորատոր բժշկության, մանկաբուժության եւ գենետիկայի, UCLA-ի Դեյվիդ Գեֆենի բժշկական դպրոցի հասարակության եւ գենետիկայի ինստիտուտի պրոֆեսոր է, UCLA Health-ում մոլեկուլային ախտորոշման լաբորատորիայի եւ կլինիկական գենոմիկայի կենտրոնի տնօրեն, որը մասնագիտանում է ԴՆԹ-ի հետազոտության մեջ։ Բացի այդ, բժիշկ Գրոդին բժշկական գենետիկայի վերապատրաստման դասընթացի տնօրենն է:
