Некоторые генетические мутации, связанные с потенциально опасными заболеваниями, распространены среди жителей Арцаха и Армении больше, чем в других популяциях. Об этом в беседе с NEWS.am Medicine рассказал известный специалист по генетике и ДНК-исследованиям Уэйн Гроди.

В рамках любопытного проекта под названием ArmGenia специалисты проводят генетические исследования среди жителей Арцаха и Армении. Цель этих исследований — идентифицировать гены и их мутации, связанные с повышенным риском развития некоторых заболеваний. Как рассказал профессор Гроди, впервые в Арцах он приехал в 2016 году. Тогда им с коллегами удалось провести генетическое тестирование 50 человека, а позже — еще 150, но — с использованием уже несколько иных, более продвинутых технологий.

В результате этого исследования удалось обнаружить несколько генетических мутаций, распространенность которых в исследуемой группе была от 5 до 100 раз выше, чем в базе кавказской-европейской ДНК, используемой генетиками. Мутации эти связаны с потенциально опасными заболеваниями, которые могут развиваться в течение жизни, такими как повышенный риск некоторых видов рака (в частности, рака груди и кишечника), сердечного приступа, гомоцистинурии, а также некоторые формы потери слуха.

Разумеется, результаты исследования пока ранние: чтобы получить более полноценные данные, необходимо исследовать гораздо больше людей и в Арцахе, и в Армении. Тем не менее, профессор Гроди уверен, что мутации, обнаруженные у арцахцев, будут одинаково распространены и среди жителей Армении, и среди армян диаспоры. Дело в том, что армянская популяция живет довольно изолированно и даже на чужбине армяне предпочитают создавать семью с представителями своей же нации. И именно поэтому наш народ так интересен генетикам: древних наций с такой «чистой» генетикой довольно мало.

По результатам исследования, как отметил профессор, можно будет выделить несколько самых важных и наиболее распространенных в армянской популяции генетических мутаций, после чего разработать простой и недорогой ДНК-тест, который можно будет использовать для проведения массовых скринингов. Такой тест в идеале должен стоить около доллара, и его смогут проходить школьники, молодые люди — все, кто захочет узнать, есть ли у них эти мутации и, следовательно, предрасположенность к болезням, связанным с ними.

А зачем это знать?

Если человек, еще будучи здоровым, узнает о повышенном риске развития у него тех или иных заболеваний, у него будет возможность принять меры для их профилактики или раннего обнаружения. Например, в случае с повышенным риском развития рака груди, пациентка сможет регулярно проходить маммографическое исследование, и опухоль, если она действительно появится, найдут на ранней стадии, благодаря чему у нее будут отличные шансы на излечение.

В случае с гомоцистинурией, например, пациент сможет принимать витамин В6 для профилактики осложнений.

Кроме того, некоторые формы потери слуха связаны с генетическими заболеваниями, вызывающими и другие проблемы. Если человек, потерявший слух, будет знать, у него есть предрасположенность и к ряду других проблем, например, к потере зрения или сердечному приступу, он опять-таки по мере своих возможностей сможет принять меры для профилактики.

Отметим, что Уэйн Гроди — один из известных в мире специалистов в сфере генетики. Он профессор Патологии и Лабораторной медицины, Педиатрии и Генетики, Института Общества и генетики в медицинской школе Дэвида Геффена в калифорнийском университете Лос-Анджелеса (UCLA), директор лаборатории молекулярной диагностики и центра клинической геномики в UCLA Health, специализирующего в ДНК-исследованиях для диагностики генетических, инфекционных и неопластических заболеваний. Также он работает в отделении педиатрии и специализируется в лечении пациентов с генетическими нарушениями. Кроме того, доктор Гроди — директор обучающего курса по медицинской генетике.