Սինայ լեռան Իկան բժշկական դպրոցի գիտնականները մշակել են արհեստական բանականության գործիք, որն ընդունակ է ոչ միայն հայտնաբերել վտանգավոր գենետիկական մուտացիաները, այլև կանխատեսել, թե հատկապես ինչ հիվանդություններ կարող են դրանք առաջացնել։ Աշխատանքի արդյունքները հրապարակվել են Nature Communications (NatCom) ամսագրում։

Մեթոդը ստացել է V2P (variant-to-phenotype — «տարբերակից դեպի ֆենոտիպ») անվանումը։ Ի տարբերություն գոյություն ունեցող ալգորիթմների, որոնք գնահատում են միայն մուտացիայի պոտենցիալ «վնասակարությունը», V2P-ն կանխատեսում է դրա կլինիկական հետևանքները, այսինքն՝ ԴՆԹ-ի կոնկրետ տարբերակը կապում է հավանական հիվանդությունների կամ խանգարումների հետ։

Գործիքն ուսուցանվել է հսկայական տվյալների բազաների հիման վրա, որոնք ներառում են ինչպես պաթոգեն, այնպես էլ անվնաս գենետիկական տարբերակներ, ինչպես նաև դրանց հետ կապված հիվանդությունների մասին տեղեկություններ։ Սա համակարգին թույլ է տալիս առանձնացնել ԴՆԹ-ի այն փոփոխությունները, որոնք ամենաբարձր հավանականությամբ բացատրում են պացիենտի վիճակը՝ հազարավոր աննշան տարբերակների վերլուծության փոխարեն։

Իրական պացիենտների անանուն տվյալների վրա թեստավորման ընթացքում V2P-ն հաճախ հիվանդությունն առաջացնող իրական մուտացիան դասում է ամենահավանական թեկնածուների առաջին տասնյակում։ Սա մատնանշում է մեթոդի բարձր ներուժը գենետիկական ախտորոշման արագացման և ճշգրտության բարձրացման գործում, հատկապես հազվադեպ և բարդ հիվանդությունների դեպքում։

Հեղինակները նշում են, որ V2P-ի հնարավորությունները դուրս են գալիս սոսկ ախտորոշման շրջանակներից։ Գործիքը կարող է օգնել հետազոտողներին բացահայտել այն առանցքային գեները և կենսաբանական ուղիները, որոնք ընկած են կոնկրետ հիվանդությունների հիմքում, ինչպես նաև նպաստել թիրախային դեղամիջոցների մշակմանը, որոնք ուղղված կլինեն ախտաբանության գենետիկական մեխանիզմներին։