Группа исследователей из Института рака Дана-Фарбер, Института Брода Массачусетского технологического института и Гарварда, Google и Колумбийского университета создали модель искусственного интеллекта, которая может прогнозировать, какие гены экспрессируются в клетках любого типа человека, пишет News Medical life Sciences. 

Модель, получившая название EpiBERT, была вдохновлена BERT, моделью глубокого обучения, разработанной для понимания и генерации языка, похожего на человеческий.

EpiBERT был обучен на основе данных сотен типов клеток человека в несколько этапов. Ему была предоставлена геномная последовательность длиной в 3 миллиарда пар оснований, а также карты доступности хроматина, которые сообщают, какие из этих последовательностей разматываются с хромосомы и считываются клеткой.

Сначала модель была обучена для изучения взаимосвязи между последовательностью ДНК и доступностью хроматина на больших участках генома в клетках определенного типа. Затем она использует эти изученные взаимосвязи для прогнозирования того, какие гены были активны в соответствующем типе клеток.

Он точно определил регуляторные элементы – части генома, распознаваемые факторами транскрипции, – и их влияние на экспрессию генов во многих типах клеток, создав «грамматику», которая поддается обобщению и предсказуемости.

Этот процесс построения грамматики можно сравнить с тем, как большая языковая модель, такая как ChatGPT, учится строить осмысленные предложения и абзацы из множества примеров текста. Модель EpiBERT может обрабатывать данные о доступности и прогнозировать функциональные основания, а также экспрессию РНК для неизвестных ранее типов клеток.

Каждая клетка в организме имеет одинаковую последовательность генома, поэтому разница между двумя типами клеток заключается не в генах в геноме, а в том, какие гены включены, когда и в какой степени.

Примерно 20% геномных кодов регуляторных элементов определяют, какие гены включены, но очень мало известно о том, где эти коды находятся в геноме, как выглядят их инструкции или как мутации влияют на функционирование клетки.

EpiBERT может пролить свет на то, как гены регулируются в клетках и, возможно, как регуляторная система этой клетки может мутировать таким образом, что это приводит к таким заболеваниям, как рак.