Դանա Ֆարբերի քաղցկեղի ինստիտուտի, Մասաչուսեթսի Բրոդի տեխնոլոգիական ինստիտուտի եւ Հարվարդի, Google-ի եւ Կոլումբիական համալսարանի հետազոտողների խումբը ստեղծել է արհեստական ​​բանականության մոդել, որը կարող է կանխատեսել, թե որ գեներն են արտահայտված մարդու ցանկացած տեսակի բջիջում, գրել է News Medical life Sciences News-ը։

Մոդելը, որը կոչվում է EpiBERT, ոգեշնչվել է BERT-ից՝ խոր ուսուցման մոդել, որը նախատեսված է մարդու լեզվին նման լեզուն հասկանալու եւ գեներացնելու համար։

EpiBERT-ը ուսուցանվել է մարդկային հարյուրավոր բջիջների տեսակների տվյալներով՝ մի քանի քայլերով: Նրան տրամադրվել է 3 միլիարդ բազային զույգ գենոմային հաջորդականություն, ինչպես նաեւ քրոմատինի հասանելիության քարտեզներ, որոնք ցույց են տալիս, թե այդ հաջորդականություններից որն է արձակվել քրոմոսոմից եւ հաշվի է առնվում բջջի կողմից։

Մոդելը սկզբում ուսուցանվել է ԴՆԹ հաջորդականության եւ քրոմատինի հասանելիության միջեւ կապը գենոմի մեծ հատվածներում կոնկրետ բջիջների տեսակի մեջ ուսումնասիրելու համար: Այնուհետեւ այն օգտագործում է ուսումնասիրված փոխկապակցությունները՝ կանխատեսելու համար, թե որ գեներն են ակտիվ բջիջների համապատասխան տեսակի մեջ:

Այն ստույգ պարզել է կարգավորող տարրերը՝ գենոմի այն մասերը, որոնք ճանաչվում են տրրանսկրիպցիայի գործոններով, եւ դրանց ազդեցությունը գեների էքսպրեսիայի վրա բջիջների շատ տեսակներում՝ ստեղծելով «քերականություն», որը ընդհանրացվում եւ կանխատեսվում է։

Քերականության կառուցման այդ պրոցեսը կարելի է համեմատել այն բանի հետ, թե ինչպես է մեծ լեզվական մոդելը, ինչպիսին է ChatGPT-ն, սովորում կառուցել իմաստավորված նախադասություններ եւ պարբերություններ տեքստի բազմաթիվ օրինակներից։ EpiBERT մոդելը կարող է մշակել տվյալներ հասանելիության մասին եւ կանխատեսել ֆունկցիոնալ հիմքեր, ինչպես նաեւ ՌՆԹ էքսպրեսիան բջիջների մինչ այդ անհայտ տեսակների համար։

Օրգանիզմի յուրաքանչյուր բջիջ ունի նույն գենոմի հաջորդականությունը, ուստի երկու տեսակի բջիջների միջեւ տարբերությունը գենոմի գեների մեջ չէ, այլ այն, թե որ գեներն են միացված, երբ եւ ինչ չափով:

Գենոմի կարգավորող տարրերի կոդերի մոտ 20 տոկոսը որոշում է, թե որ գեներն են միացված, բայց շատ քիչ բան է հայտնի այն մասին, թե որտեղ են գտնվում այդ կոդերը գենոմում, ինչպիսին են դրանց կողմնորոշումները կամ ինչպես են մուտացիաներն ազդում բջիջների ֆունկցիայի վրա:

EpiBERT-ը կարող է լույս սփռել այն մասին, թե ինչպես են գեները կարգավորվում բջիջներում եւ, հավանաբար, ինչպես այդ բջջի կարգավորող համակարգը կարող է մուտացիայի ենթարկվել այնպես, որ հանգեցնի այնպիսի հիվանդությունների, ինչպիսին է քաղցկեղը: