Учёные секвенировали почти полмиллиона человеческих геномов и попытались ответить на давний вопрос: насколько хорошо мы можем объяснить наследственность разных человеческих характеристик, если заглянем в ДНК максимально глубоко? Раньше генетики часто говорили о «пропавшей наследственности» — той части, которую не удавалось уловить с помощью обычных генетических исследований. Новая работа, опубликованная в журнале Nature, показывает, что с полным чтением генома эта загадка начинает проясняться.

Исследователи проанализировали данные о 347 тысячах людей и изучили более 40 миллионов участков ДНК — от самых распространённых вариантов до очень редких. Выяснилось, что если сложить все эти различия вместе, то можно объяснить примерно 88 % наследственного вклада в человеческие особенности. Это огромный скачок вперёд: раньше многие считали, что редкие варианты почти невозможно поймать в статистике, но оказалось, что они дают около пятой части всей наследственности.

Особенно интересно, что даже крошечные, редкие изменения в ДНК, которые встречаются менее чем у одного процента людей, играют важную роль. Некоторые из них находятся в «кодирующих» частях генома — тех, что отвечают за создание белков. Хотя такие участки занимают менее 1 % всей ДНК, их вклад в наследственность оказался неожиданно большим. Но и некодирующие области, которые раньше считались «тихими» и второстепенными, тоже влияют — просто их действие намного сложнее и слабее, но в сумме оно значительное.

Есть черты, вроде роста, которые теперь почти полностью объясняются данными полного секвенирования. А есть и такие, как число детей или длина теломер, у которых всё ещё остаются белые пятна. Возможно, их объясняют ещё более редкие или сложные варианты, которые пока трудно обнаружить.

Учёные также нашли тысячи новых генетических ассоциаций, особенно связанных с уровнем холестерина и другими параметрами здоровья. В будущем это поможет делать более точные прогнозы рисков и лучше понимать, какие особенности организма заложены генетически.