Գիտնականները հաջորդականացրել են մոտ կես միլիոն մարդկային գենոմներ և փորձել են պատասխանել հին հարցին. որքանո՞վ կարող ենք բացատրել մարդկային տարբեր բնութագրերի ժառանգականությունը, եթե հնարավորինս խորը ուսումնասիրենք ԴՆԹ-ն։ Նախկինում գենետիկները հաճախ էին խոսում «կորած ժառանգականության» մասին, այսինքն՝ այն մասի, որը չէր հաջողվում բացահայտել սովորական գենետիկ հետազոտությունների միջոցով։ Nature ամսագրում հրապարակված նոր աշխատանքը ցույց է տալիս, որ գենոմի ամբողջական ընթերցմամբ այս հանելուկը սկսում է պարզվել։

Հետազոտողները վերլուծել են 347 հազար մարդու տվյալներ և ուսումնասիրել ավելի քան 40 միլիոն ԴՆԹ հատվածներ՝ ամենատարածված տարբերակներից մինչև շատ հազվադեպ հանդիպողները։ Պարզվել է, որ եթե բոլոր այդ տարբերությունները միասին դիտարկվեն, ապա կարելի է բացատրել մարդկային առանձնահատկությունների ժառանգական ներդրման մոտ 88%-ը։ Սա հսկայական առաջընթաց է. նախկինում շատերը կարծում էին, որ հազվադեպ տարբերակները գրեթե անհնար է որսալ վիճակագրության մեջ, սակայն պարզվեց, որ դրանք տալիս են ամբողջ ժառանգականության մոտ մեկ հինգերորդ մասը։

Հատկապես հետաքրքրական է, որ նույնիսկ մանր, հազվադեպ փոփոխությունները ԴՆԹ-ում, որոնք հանդիպում են մարդկանց մեկ տոկոսից պակասի մոտ, կարևոր դեր են խաղում։ Դրանցից մի քանիսը գտնվում են գենոմի «կոդավորող» հատվածներում, որոնք պատասխանատու են սպիտակուցների ստեղծման համար։ Թեև նման հատվածները կազմում են ամբողջ ԴՆԹ-ի մեկ տոկոսից պակասը, դրանց ներդրումը ժառանգականության մեջ անսպասելիորեն մեծ է։ Սակայն ոչ կոդավորող հատվածները, որոնք նախկինում համարվում էին «լուռ» և երկրորդական, նույնպես ազդում են, պարզապես դրանց ազդեցությունը շատ ավելի բարդ է և թույլ, սակայն ընդհանուր առմամբ այն զգալի է։

Կան հատկանիշներ, ինչպիսին է հասակը, որոնք այժմ գրեթե ամբողջությամբ բացատրվում են ամբողջական հաջորդականացման տվյալներով։ Իսկ կան նաև այնպիսիք, ինչպիսիք են երեխաների թիվը կամ թելոմերների երկարությունը, որոնց դեպքում դեռևս կան բացեր։ Հնարավոր է, որ դրանք բացատրվում են ավելի հազվադեպ կամ բարդ տարբերակներով, որոնք դեռ դժվար է հայտնաբերել։

Գիտնականները հայտնաբերել են նաև հազարավոր նոր գենետիկ ասոցիացիաներ, հատկապես կապված խոլեստերինի մակարդակի և առողջության այլ պարամետրերի հետ։ Ապագայում դա կօգնի կատարել ավելի ճշգրիտ ռիսկերի կանխատեսումներ և ավելի լավ հասկանալ, թե օրգանիզմի որ առանձնահատկություններն են գենետիկորեն պայմանավորված։