Учёные из Гонконгского университета разработали две новые системы глубокого обучения, которые значительно улучшают обнаружение генетических мутаций в раковых опухолях и при анализе РНК — важный шаг для точной диагностики и исследований генетических изменений. Алгоритмы под названиями ClairS-TO и Clair3-RNA способны обрабатывать сложные данные и выявлять мутации, которые раньше было трудно обнаружить, особенно в образцах с Tumor-ДНК или РНК.

Эти разработки опубликованы в Nature Communications и открывают новые возможности для персонализированной медицины и геномных исследований.

Модернизированные алгоритмы используют так называемые технологии секвенирование с длинными прочтениями  — метод, который считывает большие непрерывные участки генетического материала (ДНК и РНК), предоставляя более детальную и цельную картину генома.

Это особенно важно для сложных образцов, где традиционные подходы с короткими фрагментами часто не справляются с точной идентификацией изменений. Благодаря новым системам глубокого обучения становится возможным быстрее и точнее интерпретировать такие длинные последовательности.

Один из алгоритмов, ClairS-TO, специально предназначен для анализа мутаций в раковых опухолях без необходимости сравнивать их с нормальными тканями того же пациента. В классических методах для выявления соматических мутаций часто требуется иметь как опухолевую, так и нормальную ткань, чтобы убедиться, что изменения действительно патологические. Новый алгоритм устраняет эту необходимость, что делает диагностику более гибкой и применимой в большем количестве ситуаций.

Другой алгоритм, Clair3-RNA, ориентирован на анализ РНК-последовательностей, что позволяет глубже понять, как гены функционируют в клетках и как изменения в РНК связаны с болезнью. Анализ РНК особенно важен для изучения того, какие гены активны в опухоли и какие процессы нарушены, что в итоге влияет на развитие болезни и выбор терапии.

Эти алгоритмы уже показали высокую точность в тестах и могут стать фундаментом для будущих диагностических инструментов, которые помогут врачам быстрее и точнее определять генетические характеристики опухолей и оптимизировать лечение пациентов.