Հոնկոնգի համալսարանի գիտնականները մշակել են խոր ուսուցման նոր համակարգեր, որոնք զգալիորեն բարելավում են հայտնաբերված գենետիկական մուտացիաները քաղցկեղի ուռուցքներում եւ ՌՆԹ-ն ուսումնասիրելիս, սա կարեւոր քայլ է ճիշտ ախտորոշման եւ գենետիկական փոփոխությունների հետազոտությունների համար։ ClairS-TO եւ Clair3-RNA կոչվող ալգորիթմները կարող են մշակել բարդ տվյալները եւ պարզել մուտացիաները, որոնք մինչ այդ դժվար էր հայտնաբերել, հատկապես Tumor-ԴՆԹ կամ ՌՆԹ ունեցող նմուշներում։

Այդ մշակումները հրապարակվել են Nature Communications-ում եւ նոր հնարավորություններ են բացում անհատականացված բժշկության եւ գենոմային հետազոտությունների համար։

Արդիականացված ալգորիթմներն օգտագործում են այսպես կոչված սեքվենավորման տեխնոլոգիաները երկար ընթերցումներով՝ մեթոդ, որը հաշվում է գենետիկական նյութի (ԴՆԹ եւ ՌՆԹ) մեծ չընդհատվող հատվածները՝ գենոմի ավելի հանգամանալից եւ ամբողջական պատկեր տրամադրելով։

Դա հատկապես կարեւոր է բարդ նմուշների համար, որտեղ ավանդական մոտեցումները կարճ դրվագներով հաճախ չեն կարողանում կատարել փոփոխությունների ստույգ նույնականացումը։ Խոր ուսուցման նոր համակարգերի շնորհիվ հնարավոր է դառնում ավելի արագ եւ ավելի ստույգ պարզել այդ երկար հաջորդականությունները։

Ալգորիթմներից մեկը՝ ClairS-TO-ն, հատուկ նախատեսված է քաղցկեղի ուռուցքներում մուտացիաների վերլուծության համար՝ առանց դրանք նույն պացիենտի նորմալ հյուսվածքների հետ համեմատելու անհրաժեշտության։ Սոմատիկ մուտացիաների հայտնաբերման դասական մեթոդներում հաճախ պահանջվում է ունենալ ինչպես ուռուցքի, այնպես էլ նորմալ հյուսվածքը՝ համոզվելու համար, որ փոփոխություններն իսկապես պաթոլոգիական են։  Նոր ալգորիթմը վերացնում է այդ անհրաժեշտությունը, ինչն ախտորոշումը դարձնում է ավելի ճկուն եւ կիրառելի ավելի մեծ թվով իրավիճակներում։

Մյուս ալգորիթմը՝ Clair3-RNA-ն, կողմնորոշված է ՌՆԹ-հաջորդականությունների վերլուծությանը, ինչը թույլ է տալիս ավելի խոր հասկանալ, թե ինչպես են գեները գործում բջիջներում եւ ինչպես են ՌՆԹ փոփոխությունները կապված հիվանդության հետ։ ՌՆԹ վերլուծությունը հատկապես կարեւոր է ուսումնասիրելու համար, թե որ գեներն են ակտիվ ուռուցքում եւ ինչ պրոցեսներ են խախտվել, ինչն արդյունքում ազդում է հիվանդության զարգացման եւ թերապիայի ընտրության վրա։

Այդ ալգորիթմներն արդեն բարձր ճշգրտություն են ցուցաբերել թեստերում եւ կարող են դառնալ հիմք ապագա ախտորոշիչ գործիքների համար, որոնք կօգնեն բժիկներին ավելի արագ եւ ավելի ստույգ որոշել ուռուցքների գենետիկական բնութագրերը եւ բարելավել պացիենտների բուժումը։