Новое исследование показало, что простой анализ мочи может помочь выявлять детей с высоким риском аутизма раньше, чем существующие методы диагностики, что позволит своевременно начать поддержку и коррекционные мероприятия.

Ученые обнаружили, что у детей с аутизмом имеются характерные метаболические маркеры, связанные с кишечной микробиотой, которые позволяют отличить их от нормально развивающихся сверстников. Результаты исследования, опубликованные 26 мая в журнале Molecular Psychiatry, показали, что тест на основе этих биомаркеров правильно определял аутизм у 90% детей и не давал ложноположительных результатов среди детей без расстройства.

По словам исследователей, многие из выявленных метаболитов представляют собой измененные формы серотонина и дофамина — нейромедиаторов, играющих важную роль в настроении, мышлении, памяти и поведении.

«Особенно интересно то, что бактерии производят метаболиты, которые по сути являются измененными версиями серотонина и дофамина», — отметил профессор инженерии Центра здоровья через микробиомы при Университете штата Аризона Джеймс Адамс. «Это два ключевых нейромедиатора, влияющих на настроение, когнитивные функции и память. Это может объяснить многие симптомы и сопутствующие состояния у детей с аутизмом, включая особенности социальной коммуникации, тревожность, депрессию и проблемы с вниманием».

В исследовании были проанализированы образцы мочи 52 детей с диагнозом аутизм и 47 детей с типичным развитием. Почти у всех участников с аутизмом уровень хотя бы одного метаболита превышал максимальные показатели, зафиксированные в контрольной группе. В отдельных случаях концентрации были в 100–1000 раз выше.

В среднем у детей с аутизмом выявлялось около трех повышенных метаболитов, тогда как у детей без расстройства подобных отклонений не наблюдалось. Среди обнаруженных соединений были метаболиты аминокислот тирозина, триптофана и фенилаланина, участвующих в синтезе важных нейромедиаторов. Кроме того, некоторые вещества были связаны с активностью дрожжевых грибков и других грибов в кишечнике.

«Мы обнаружили, что у 80–90% детей с аутизмом наблюдаются чрезвычайно высокие уровни одного или нескольких метаболитов микробного происхождения», — сказала ведущий автор исследования Кристина Флинн, недавно завершившая докторскую программу в Университете штата Аризона.

На основе полученных данных ученые разработали тест, который определяет 17 специфических метаболитов в моче детей в возрасте от двух до одиннадцати лет.

«Этот тест позволит определить, какие маленькие дети имеют высокий риск получения диагноза аутизм, а также поможет подобрать подходы к лечению уже диагностированных пациентов, чтобы улучшить качество их жизни», — отметила Флинн.

Авторы подчеркивают, что диагностика аутизма нередко затягивается, поскольку существующие методы основаны главным образом на наблюдении за поведением ребенка. Более раннее выявление расстройства может помочь семьям быстрее получить необходимую поддержку.

Флинн также выразила надежду, что появление биологического теста поможет уменьшить стигматизацию аутизма.

«Мы надеемся, что это позволит снизить чувство стыда и предубеждения, связанные с этим состоянием», — сказала она. «Иногда родители откладывают диагностику, потому что чувствуют себя плохими родителями или боятся осуждения. Однако если аутизм можно выявить по анализу мочи, это подтверждает, что речь идет о биологическом состоянии организма».

Исследователи подчеркивают, что для подтверждения эффективности теста необходимы дополнительные исследования. Кроме того, полученные результаты могут способствовать разработке новых методов лечения, направленных на изменение состава кишечной микробиоты.

«Мы считаем, что снижение уровня этих метаболитов может помочь детям вести более здоровую и счастливую жизнь, поэтому важно проводить обследование как можно раньше, чтобы своевременно начать вмешательство», — отметил Адамс.