Международная группа исследователей обнаружила, что генетический вариант, встречающийся примерно у каждого третьего человека в изученной популяции, может повышать риск тяжёлого течения COVID-19 и развития лёгочного фиброза. Работа опубликована в журнале Nature Communications.

Учёные из Эдинбургского университета совместно с коллегами из Сиднейского университета установили, что данный вариант влияет на ранее неизвестный фермент, присутствующий в ткани лёгких. Нарушение его функции может быть связано с повышенной восприимчивостью к тяжёлым формам респираторных заболеваний.

Исследователи отмечают, что речь идёт не о широко изученных белках, а о недавно выявленных молекулах, которые ранее оставались вне внимания генетических исследований. Это открытие расширяет представления о том, как генетические вариации влияют на развитие заболеваний.

В рамках работы учёные разработали метод, позволяющий измерять уровень этих белков в клетках даже при крайне низких концентрациях. Это дало возможность впервые детально изучить активность нового фермента в лёгочной ткани.

Выяснилось, что генетический вариант изменяет не только структуру и функцию фермента, но и его реакцию на лекарственные препараты, что потенциально может быть важно для персонализированной терапии.

Кроме того, исследователи обнаружили аналогичные генетические изменения в других недавно выявленных белках, связанных с регуляцией уровня витамина D и развитием заболеваний сердца и почек. Некоторые из этих вариантов распространены широко, тогда как другие встречаются крайне редко, но оказывают более выраженное влияние на здоровье.

Авторы работы подчёркивают, что многие генетические ассоциации с заболеваниями могут реализовываться через ранее неизвестные белки, что открывает новые возможности для диагностики и разработки лекарств.

По словам доктора Саймона Бидди из Эдинбургского университета, долгое время интерпретация генетических данных основывалась только на уже известных белках, что ограничивало понимание механизмов заболеваний. «Теперь мы видим, что значительная часть генетических эффектов может реализовываться через ранее неописанные белки. Их изучение способно существенно изменить подходы к диагностике и лечению», — отметил он.