Հետազոտողների միջազգային խումբը պարզել է, որ ուսումնասիրված բնակչության մոտավորապես ամեն երրորդ մարդու մոտ հանդիպող գենետիկական փոփոխությունը կարող է մեծացնել COVID-19-ի ծանր ընթացքի և թոքերի ֆիբրոզի զարգացման վտանգը։ Աշխատանքը հրապարակվել է «Nature Communications» ամսագրում։

Էդինբուրգի և Սիդնեյի համալսարանների գիտնականները պարզել են, որ այս գենետիկ տարբերակն ազդում է թոքերի հյուսվածքում առկա և մինչ այժմ անհայտ մի ֆերմենտի վրա։ Դրա ֆունկցիայի խանգարումը կարող է կապված լինել շնչառական հիվանդությունների ծանր ձևերի նկատմամբ օրգանիզմի խոցելիության հետ։

Հետազոտողները նշում են, որ խոսքը ոչ թե լայնորեն ուսումնասիրված սպիտակուցների, այլ վերջերս հայտնաբերված մոլեկուլների մասին է, որոնք նախկինում դուրս են մնացել գենետիկական հետազոտությունների ուշադրությունից։ Այս բացահայտումն ընդլայնում է պատկերացումներն այն մասին, թե ինչպես են գենետիկական առանձնահատկություններն ազդում հիվանդությունների զարգացման վրա։

Աշխատանքի շրջանակում գիտնականները նոր մեթոդ են մշակել, որը թույլ է տալիս չափել բջիջներում այս սպիտակուցների մակարդակը՝ նույնիսկ չափազանց ցածր խտության դեպքում։ Սա հնարավորություն է տվել առաջին անգամ մանրամասնորեն ուսումնասիրել թոքերի հյուսվածքում նոր ֆերմենտի ակտիվությունը։

Պարզվել է, որ գենետիկական այս տարբերակը փոխում է ոչ միայն ֆերմենտի կառուցվածքն ու ֆունկցիան, այլև դեղամիջոցների նկատմամբ դրա արձագանքը, ինչը հետագայում կարող է շատ կարևոր լինել անհատականացված բուժման համար։

Բացի այդ, հետազոտողները նմանատիպ գենետիկական փոփոխություններ են հայտնաբերել այլ՝ վերջերս բացահայտված սպիտակուցներում, որոնք կապված են վիտամին D-ի մակարդակի կարգավորման, ինչպես նաև սրտի և երիկամների հիվանդությունների զարգացման հետ։ Այդ տարբերակներից ոմանք լայն տարածում ունեն, մինչդեռ մյուսները հանդիպում են չափազանց հազվադեպ, սակայն ավելի ուժեղ ազդեցություն են թողնում առողջության վրա։

Հետազոտության հեղինակներն ընդգծում են, որ հիվանդությունների հետ կապված շատ գենետիկական գործընթացներ կարող են իրականանալ նախկինում անհայտ սպիտակուցների միջոցով, ինչը նոր հնարավորություններ է բացում ախտորոշման և դեղամիջոցների մշակման համար։

Էդինբուրգի համալսարանից դոկտոր Սայմոն Բիդիի խոսքով՝ երկար ժամանակ գենետիկական տվյալների մեկնաբանումը հիմնված է եղել միայն արդեն հայտնի սպիտակուցների վրա, ինչը սահմանափակում է հիվանդությունների մեխանիզմների ըմբռնումը։

«Այժմ մենք տեսնում ենք, որ գենետիկական էֆեկտների զգալի մասը կարող է իրականանալ նախկինում չնկարագրված սպիտակուցների միջոցով։ Դրանց ուսումնասիրությունը կարող է էապես փոխել ախտորոշման և բուժման մոտեցումները»,- նշել է նա։