Исследователи из Кембриджского университета впервые применили технологию сверхточного редактирования генома для изучения функции отдельного гена в человеческих эмбрионах. Эксперимент позволил выяснить ключевую роль гена NANOG в формировании клеток, из которых впоследствии развивается организм человека. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.

Ученые использовали метод сверхточного редактирования генома  — усовершенствованную версию технологии CRISPR/Cas9, которая позволяет изменить всего одну «букву» ДНК в геноме человека, состоящем примерно из трех миллиардов пар оснований. По словам авторов работы, такой подход значительно снижает риск случайных повреждений хромосом по сравнению с традиционными методами редактирования генома.

В ходе исследования специалисты отключили ген NANOG в человеческих эмбрионах на самых ранних стадиях развития. Оказалось, что без него клетки не способны сформировать эпибласт — группу плюрипотентных клеток, из которых впоследствии развивается организм человека. При этом клетки, формирующие плаценту и желточный мешок, продолжали развиваться.

Исследование также показало, что роль гена NANOG у человека отличается от его функции у мышей. Если в экспериментах на мышах отсутствие этого гена нарушало развитие как будущего организма, так и поддерживающих тканей, то у человека основной эффект затрагивает именно клетки, формирующие тело эмбриона. По словам ученых, это подчеркивает необходимость изучать раннее развитие непосредственно на человеческом материале, а не только опираться на результаты исследований животных.

Авторы считают, что полученные данные могут способствовать повышению эффективности экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), лучшему пониманию причин ранних потерь беременности, а в перспективе — развитию методов профилактики тяжелых наследственных заболеваний. При этом исследователи подчеркивают, что клиническое применение подобных технологий для изменения эмбрионов в Великобритании в настоящее время запрещено законом и потребует масштабных исследований безопасности, общественного обсуждения и изменения нормативной базы.

Для работы использовались неиспользованные эмбрионы, яйцеклетки и сперматозоиды, добровольно переданные науке парами после прохождения процедуры ЭКО. Эмбрионы выращивались в лаборатории не более шести с половиной суток после оплодотворения, после чего эксперимент прекращался в соответствии с требованиями британского законодательства и под контролем независимого регулятора в сфере репродуктивной медицины.