Семья маленькой девочки по имени Джейди рассказала, что ее жизнь была спасена благодаря новаторскому исследованию, в роамках которого удалось диагностировать у нее невероятно редкое генетическое заболевание, что позволило улучшить лечение, передает ВВС.
11-летняя Джейди Хоукер страдает формой карликовости, которой, как считается, страдают менее 50 человек в мире. Джейди участвовала в исследовании, расширяющем возможности генетического анализа, чтобы помочь семьям установить диагноз.
Эти нарушения вызваны мутациями в нашей ДНК, которые нарушают важнейшие инструкции о том, как должен работать наш организм.
Мама Джейди, Лиза Хоукер, рассказала, что впервые поняла, что что-то не так, когда сканирование аномалий беременности выявило необычное развитие мозга. Джейди родилась на 31 неделе, весила всего 0,9 кг и продолжала медленно расти и развиваться.
Когда Джейди был почти год, доктор Кивува предложил ей принять участие в исследовании «Расшифровка нарушений развития». Это крупнейшее в истории исследование детей с генетическими нарушениями, которое проводится в сотрудничестве между Национальной службой здравоохранения, университетами и Институтом Сэнгера, специализирующимся на анализе ДНК.
Ответы пришли, когда Джейди было четыре года. Детальный анализ ее ДНК показал, что у нее синдром lig4. Он вызван мутацией, которая влияет на способность организма восстанавливать повреждения ДНК, и до этого был зафиксирован всего несколько раз.
Дети с синдромом lig4 подвергаются повышенному риску агрессивного и трудно поддающегося лечению лейкоза. Вместо того чтобы ждать, пока это произойдет, Лиза и врачи согласились, что немедленная пересадка костного мозга может спасти жизнь Джейди.
Лиза и Джейди входят в число 13 500 семей, принявших участие в исследовании «Расшифровка нарушений развития». В ходе него было выявлено 60 новых генетических заболеваний и 5500 семьям впервые был поставлен диагноз.
В последнем исследовании, проведенном Университетом Эксетера и Фондом здравоохранения Королевского университета Девона NHS Foundation Trust, изучалось, влияет ли постановка диагноза на результат. Результаты, опубликованные в журнале Genetics in Medicine Open, показали: 76% семей получили конкретную информацию о своем состоянии, в 28% семей диагноз изменил методы клинического лечения расстройства , в 3% случаев, включая болезнь Джейди, это привело к появлению новых методов лечения, таких как противосудорожные препараты или пищевые добавки для лечения этого состояния. В настоящее время 21% семей входят в группы поддержки 29% семей получили консультацию о рисках, связанных с рождением еще одного ребенка.
Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter