В Ереване прошла двухдневная конференция «Редкие заболевания», собравшая ведущих специалистов в области ревматологии, гастроэнтерологии, офтальмологии, неврологии и других направлений. В центре обсуждений оказались аутоиммунные и аутовоспалительные процессы — малораспространенные, но чрезвычайно сложные в диагностике и лечении состояния.
Аутоиммунитет и аутовоспаление: мультидисциплинарный взглядОдной из ярких тем конференции стали IgG4-ассоциированные заболевания — редкие, но коварные патологии, которые могут поражать сразу несколько систем организма. Своим опытом поделились специалисты разных направлений: ревматолог Сона Мардоян, гастроэнтеролог Арен Нерсисян, уролог Геворг Григорян и офтальмолог Аракс Давтян. Все они в своих выступлениях отмечали важность объединения усилий и поиска решений посредством междисциплинарного подхода.
«С позиции урологии ключевая проблема при работе с IgG4-ассоциированными заболеваниями заключается в том, что терапевты не всегда вовлекают нас в процесс ведения пациентов. В то же время и сами урологи порой недооценивают необходимость междисциплинарного взаимодействия. Это существенно осложняет ситуацию, ведь в урологии такие заболевания редко проявляются как самостоятельная нозология и зачастую маскируются под другие патологии. В результате при отсутствии комплексного подхода мы нередко сталкиваемся с риском ошибочного диагноза и, как следствие, неадекватного лечения», — отметил Григорян.
Чаще всего врачи сталкиваются с постепенным снижением функции почек, которое маскируется под хронический нефрит. Иногда развивается ретроперитонеальный фиброз — плотная соединительная ткань вокруг мочеточников, которая сдавливает их и может приводить к гидронефрозу. Такие изменения долго остаются незамеченными, потому что симптомы могут быть неспецифическими: легкая боль в пояснице, усталость, незначительные нарушения мочеиспускания. В редких случаях поражаются мочевой пузырь или простата, и эти проявления легко принимают за хронические воспаления или даже опухоли.
Офтальмолог Аракс Давтян отметила, что в клинической практике IgG4-ассоциированные поражения органов зрения все чаще фиксируются у пациентов относительно молодого возраста. Это делает проблему еще более актуальной, поскольку заболевание затрагивает людей в период их наибольшей социальной и профессиональной активности.
В офтальмологии IgG4-ассоциированные заболевания чаще всего проявляются в виде хронических воспалений орбиты. Наблюдается увеличение слезных желез, утолщение мышц глазодвигательного аппарата, поражение зрительного нерва. Всё это сопровождается отеком, болями, ограничением подвижности глаза и даже снижением остроты зрения. Подобные проявления часто ошибочно принимаются за опухолевые процессы или аутоиммунные орбитопатии, что серьезно усложняет диагностику. Именно поэтому крайне важно рассматривать такие случаи в междисциплинарном ключе, вовлекая ревматологов, онкологов и других специалистов
Клетки иммунной системы выходят из-под контроля
Врач Ануш Мардоян представила доклад о гистиоцитозах — болезнях, при которых клетки иммунной системы выходят из-под контроля. В норме эти клетки помогают бороться с инфекциями и удалять поврежденные ткани, но при гистиоцитозе они начинают бесконтрольно размножаться и накапливаться в органах и тканях.
В зависимости от формы заболевания поражения могут быть очень разнообразными. У некоторых пациентов наблюдается вовлечение костей, что проявляется болью, переломами или деформацией скелета. У других страдают печень, селезенка или легкие, что приводит к нарушению их функций и хронической усталости. Иногда клетки накапливаются в коже, вызывая пятна, уплотнения или язвы, а в редких случаях поражается центральная нервная система, что сопровождается неврологическими симптомами.
Мардоян рассказала о симптомах различных проявлений гистиоцитоза, привела реальные клинические случаи и подробно остановилась на подходах к диагностике и лечению. Она подчеркнула, что своевременная диагностика критически важна, поскольку болезнь пока недостаточно изучена и может маскироваться под другие патологии. При раннем выявлении гистиоцитоза лечение обычно успешно, однако в Армении процесс осложняется тем, что таргетная терапия пока недоступна, что делает некоторые случаи особенно сложными для врачей и пациентов.
От полихондрита до VEXAS: сложные случаи в фокусе специалистов
Алиса Киракосян рассказала о рецидивирующем полихондрите — редком заболевании, разрушающем хрящевые структуры организма и создающем серьезные клинические вызовы. Сразу после этого блок завершился оживленной дискуссией о саркоидозе, где свои наблюдения представили пульмонолог Нуне Азизян, ревматолог Лилит Севоян, офтальмолог Аракс Давтян и невролог Ануш Гаспарян, обсуждая сложности диагностики и лечения этого системного заболевания.
Следующей темой стали новые и редкие синдромы. Илья Смитенко познакомил слушателей с SAPHO-синдромом, когда воспалительные процессы поражают кожу, суставы и кости одновременно. Валентина Варданян рассказала о ещё более редком VEXAS-синдроме, связанном с генетическими мутациями и системным воспалением, а Сусанна Манукян показала, как развивается ASIA-синдром — иммунный ответ на адъюванты и вакцины, который может проявляться крайне неожиданно.
Во второй половине дня дискуссия сместилась к сложным клиническим случаям. Валентина Варданян представила нетипичные проявления средиземноморской лихорадки, а Ваган Мукучян обсудил перспективы изучения болезни Бехчета в ближайшие годы. Обсуждение быстро переросло в активный обмен мнениями между ревматологами, офтальмологами и неврологами. Финалом стала панельная дискуссия, где эксперты делились опытом, обсуждали трудности диагностики и выстраивали стратегию лечения самых сложных случаев.
Конференция MedMeet 2025 стала настоящей площадкой для обмена опытом между армянскими и зарубежными экспертами. Врачи отметили: только объединяя знания разных специальностей можно приблизиться к разгадке редких заболеваний, которые часто ставят под угрозу здоровье и жизнь пациентов.
Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter